€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Myotonia Congenita (MC, Flainting Goat) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die ervoor zorgt dat spieren niet kunnen ontspannen na het samentrekken, wat kan resulteren in stijve ledematen en omvallen na schrikken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A2 |
| Mutation | c.991G>C |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | MC |
Algemene informatie
Myotonia Congenita (MC, Flainting Goat) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die ervoor zorgt dat spieren niet kunnen ontspannen na het samentrekken, wat kan resulteren in stijve ledematen en omvallen na schrikken. Bij katten kan myotonie worden veroorzaakt door verschillende recessieve mutaties in het gen CLCN1. Deze test analyseert de mutatie in variant 3, ook wel aangeduid als c.991G>C.
Klinische eigenschappen
Symptomen van MC kunnen zijn: een korte loop, uitstekende tong, kwijlen en prominente spiergroei in de nek en bovenste ledematen. Na het schrikken kunnen aangedane katten omvallen, stijve ledematen hebben en enkele seconden niet meer kunnen opstaan. Behandeling met fenytoïne is gedocumenteerd als resulterend in langdurige verbetering van de symptomen in ten minste één geval.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 37668104
Year published: 2023
Omia ID: 698
Omia variant ID: