57,48 47,50 excl. BTW

H990

Skeletal Dysplasia (SD) is een ontwikkelingsstoornis die resulteert in onevenredige dwerggroei.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Chromosome

33

Mutation

c.673T>C

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

SD3

Algemene informatie

Skeletal Dysplasia (SD) is een ontwikkelingsstoornis die resulteert in onevenredige dwerggroei. Deze vorm van SD, Skeletal Dysplasia 3 (SD3), komt voor in de Vizsla, en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PCYT1A.

Klinische eigenschappen

Dwerggroei bij aangedane puppy's wordt duidelijk rond de leeftijd van 3 tot 5 weken. Honden met SD3 zijn korter dan nestgenoten, met gebogen ledematen en knobbelige gewrichten. Voorpoten worden meer aangetast dan achterpoten en ze behouden een brede houding met hun voorpoten. Deze dwerggroei maakt getroffen volwassenen korter dan de rasstandaard voor Vizsla's.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 36553621

Year published: 2022

Omia ID: 2606

Omia variant ID: