€57,48 €47,50 excl. BTW
Pyruvaat Dehydrogenase (PDH)-deficiëntie is een stofwisselingsstoornis die vermoeidheid en inspanningsintolerantie veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 29 |
| Mutation | c.754C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Pyruvaat Dehydrogenase (PDH)-deficiëntie is een stofwisselingsstoornis die vermoeidheid en inspanningsintolerantie veroorzaakt. Deze variant van de aandoening, gevonden in de Clumber Spaniel en Sussex Spaniel, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen PDP1.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich op de leeftijd van ongeveer 1 jaar met inspanningsintolerantie, kunnen zich slechts een korte tijd inspannen voordat ze moeten rusten en ervaren mogelijk zelfs instorting na inspanning. Bovendien kunnen aangedane honden hartafwijkingen ontwikkelen, zoals cardiomyopathie.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 17095275
Year published: 2007
Omia ID: 1406
Omia variant ID: 281