€57,48 €47,50 excl. BTW
Het enzym Fosfaat Cytidylyltransferase 2 (PCYT2) is betrokken bij het metabolisme van de cel en helpt bij de aanmaak van moleculen die essentieel zijn voor het functioneren van zenuwen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Het enzym Fosfaat Cytidylyltransferase 2 (PCYT2) is betrokken bij het metabolisme van de cel en helpt bij de aanmaak van moleculen die essentieel zijn voor het functioneren van zenuwen. Bij de Saarloos Wolfhond is bekend dat een recessieve mutatie van het gen voor PCYT2 leidt tot een verslechterd gezichtsvermogen, verlies van coördinatie en andere neurologische problemen.
Klinische eigenschappen
Het eerste teken van PCYT2-deficiëntie bij aangedane honden is een toenemend verlies van het gezichtsvermogen dat overeenkomt met Progressieve Retina Atrofie (PRA), op de leeftijd van 1 tot 4 jaar. Vervolgens kan de ziekte leiden tot neurologische en spiersymptomen zoals ataxie (verlies van coördinatie), abnormale gang, zwakte van de achterpoten, spiertrillingen, epileptische aanvallen en gedragsafwijkingen zoals plotselinge agressie naar de eigenaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 38277988
Omia ID: 2728