€57,48 €47,50 excl. BTW
Lysosomale stapelingsziekten (LSD's) zijn genetische aandoeningen waarbij het lichaam bepaalde grote moleculen niet volledig kan afbreken.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.1107del |
| Mode of Inheritance | Autosomaal onvolledig dominant |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | LSD |
Algemene informatie
Lysosomale stapelingsziekten (LSD’s) zijn genetische aandoeningen waarbij het lichaam bepaalde grote moleculen niet volledig kan afbreken. Deze moleculen hopen zich op in celstructuren die lysosomen worden genoemd en veroorzaken voortdurende schade, vooral aan het zenuwstelsel. Bij Dalmatiërs is een autosomaal dominante mutatie met een onvolledige penetrantie in het CNP-gen gekoppeld aan deze lysosomale stapelingsziekte, wat resulteert in langzaam toenemende symptomen.
Klinische eigenschappen
Symptomen bij aangedane Dalmatische honden zijn onder meer neurologische afwijkingen (abnormaal gedrag, cognitieve achteruitgang, angst), ontwikkelingsachterstanden, orgaanvergroting, skelet- en oogafwijkingen en een verkorte levensverwachting. Klinische verschijnselen treden meestal op rond de leeftijd van 18 maanden, waarbij neurologische afwijkingen en hersenatrofie worden waargenomen. Sommige heterozygote honden kunnen mildere symptomen met een later begin vertonen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 35447247
Year published: 2022
Omia ID: 2591
Omia variant ID: