€78,65 €65,- excl. BTW
Polymyositis is een ontstekingsziekte in de spier die problemen kan veroorzaken met beweging, slikken en algemene spierfunctie.
15 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Mutation | g.17592612-17632048del |
| Mode of Inheritance | Risicofactor |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | PM |
Algemene informatie
Polymyositis is een ontstekingsziekte in de spier die problemen kan veroorzaken met beweging, slikken en algemene spierfunctie. In de Nederlandse Kooikerhondje zijn twee genetische varianten, PM1 en PM2, in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte.
Huidig onderzoek wijst uit dat alleen honden met ten minste één kopie van de PM1-variant risico lopen op het ontwikkelen van polymyositis. Honden die heterozygoot zijn voor PM1 hebben een geschat ziekterisico van ongeveer 2%, terwijl homozygote PM1-honden een geschat risico van ongeveer 10% hebben.
Als een hond met de PM1-variant ook heterozygoot of homozygoot is voor de PM2-variant, neemt het risico verder toe. In deze gevallen stijgt het geschatte risico tot ongeveer 6% voor heterozygote PM1-honden en tot 30% voor homozygote PM1-honden.
De gerapporteerde risicoramingen zijn gebaseerd op de huidige stand van het wetenschappelijk onderzoek en kunnen veranderen naarmate er aanvullende gegevens en studies beschikbaar komen.
Klinische eigenschappen
De gemiddelde leeftijd waarop symptomen voor het eerst verschijnen is 3 jaar voor honden die homozygoot zijn voor de PM1-mutatie en ongeveer 4,5 jaar voor honden die heterozygoot zijn voor de PM1-mutatie.
De meest opvallende symptomen zijn spierpijn, een afwijkend looppatroon, algemene spierzwakte en spierstijfheid. Slikproblemen kunnen ook voorkomen. Daarnaast kunnen, naarmate de aandoening vordert, symptomen zoals lusteloosheid, gewichtsverlies, verminderde conditie en ademhalingsproblemen ontstaan door verslikken en de daaropvolgende ontwikkeling van longontsteking.
Extra informatie
Deze DNA-test wordt uitgevoerd in samenwerking met het Expertisecentrum voor Veterinaire Genetica van de Universiteit van Utrecht. Het is belangrijk om te testen op PM2 als de hond heterozygoot of homozygoot is voor de PM1-mutatie, om het extra risico op het ontwikkelen van de aandoening te bepalen. Het is ook belangrijk om te testen op PM2 bij honden zonder de PM1-mutatie als er plannen zijn om de hond te fokken met een PM1 heterozygote hond. Fokken met PM1 homozygote honden wordt afgeraden.
WW = Kooikerhondje is vrij van de risicofactor voor polymyositis (PM1). De hond draagt niet de DNA-variant die betrokken is bij de ontwikkeling van polymyositis bij Kooikerhondjes. Dit betekent dat het risico op de aandoening extreem laag is. WM = Kooikerhondje is heterozygoot voor de risicofactor voor polymyositis. De hond heeft één kopie van PM1, de DNA-variant die betrokken is bij de ontwikkeling van polymyositis bij Kooikerhondjes. Dit betekent dat het risico op de aandoening beperkt is tot ongeveer 2%. Het wordt aanbevolen de hond ook te testen op PM2, de andere risicofactor voor polymyositis bij Kooikerhondjes. MM = Kooikerhondje is homozygoot voor de risicofactor voor polymyositis. De hond is homozygoot voor de risicofactor en heeft twee kopieën van de DNA-variant die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de aandoening. Daarom heeft de hond een verhoogd risico op het ontwikkelen van polymyositis. Het risico wordt geschat op minstens 10%. Dit risico neemt verder toe als de tweede risicofactor (PM2) ook aanwezig is. Het wordt aanbevolen om op deze risicofactor te testen.
Referenties
Pubmed ID: 39746095
Year published: 2025
Omia ID: 1874
Omia variant ID: