€57,48 €47,50 excl. BTW
Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep erfelijke aandoeningen die vaak leiden tot ernstige hersen- en ontwikkelingsproblemen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Mucopolysaccharidose (MPS) is een groep erfelijke aandoeningen die vaak leiden tot ernstige hersen- en ontwikkelingsproblemen. Eén type, MPS VI (MPS6) genaamd, wordt veroorzaakt door een mutatie in het ARSB-gen. Deze test zoekt naar twee specifieke vormen van MPS VI: een mildere versie (MPSVIm; D520N) en een ernstigere (MPSVI’s; L476P). Beide worden overgeërfd in een autosomaal recessief patroon.
Klinische eigenschappen
De milde vorm van MPS6 (MPSVIm; D520N) komt in hoge frequentie voor bij sommige kattenrassen, zoals bijvoorbeeld de Siamees, maar het komt ook voor bij andere kattenrassen. Op zichzelf veroorzaakt deze milde variant geen gezondheidsproblemen. Katten die zowel een kopie van de milde als van de ernstige vormen (MPSVIm en MPSVI's) hebben, kunnen echter gewrichtsproblemen (zoals ernstige artrose) ontwikkelen naarmate ze ouder worden. Hoewel ze meestal geen andere symptomen vertonen.
Katten met twee kopieën van de ernstige vorm (MPSVI's ; L476P) kunnen al klachten ontwikkelen als ze 3 tot 6 weken oud zijn. Deze bestaan uit een abnormale botontwikkeling, een brede kop met een korte neus en kleine oren, stijve nek en onderrug, en langzamere groei in vergelijking met gezonde broers en zussen. Vóór de leeftijd van 8 maanden kunnen ze zwakte of verlamming in de achterpoten ontwikkelen als gevolg van druk van het ruggenmerg. Op röntgenfoto's zijn dan vaak dunne maar ruwe botten te zien en ernstige afwijkingen aan de ruggenwervels, waaronder een onregelmatig botoppervlak en haakvorming. Sommigen dieren verliezen ook hun gezichtsvermogen als gevolg van degeneratie (verslechtering) van het netvlies.
Extra informatie
Aangezien de ernstige variant (L476P) verband houdt met de ziekte, moet deze zorgvuldig worden gemonitord bij raskatten, vooral die van Siamese afkomst. Daarentegen is er geen bewijs dat de milde variant (D520N) gezondheidsproblemen veroorzaakt. Testen op D520N is alleen nuttig als de ernstige variant ook wordt getest, om te voorkomen dat katten met zowel een milde als een ernstige mutatie (compound heterozygoten) worden gefokt, wat kan leiden tot ernstige gewrichtsaandoeningen.
Hoewel sommige fokkers hun bezorgdheid hebben geuit over mogelijke gezondheidseffecten van de D520N-variant, is er geen verband met ziekte bewezen. Het is veilig om met katten te fokken die één of twee kopiëen hebben van de milde variant (D520N), zolang ze niet ook de ernstige variant (L476P) dragen. Het uitsluiten van deze katten van de fokkerij kan de genetische diversiteit onnodig verminderen, waardoor het risico op inteelt en gerelateerde gezondheidsproblemen toeneemt. Daarom mogen de resultaten voor de D520N-variant niet worden gebruikt om fokkerijbeslissingen te nemen als ze niet worden bekeken in relatie met de L476P-variant.
Meer informatie over fokbeslissingen voor katten met MPS VI is onder andere te vinden in het artikel Mucopolysaccharidosis VI in cats – clarification regarding genetic testing door Leslie Lyons et al. (2016).
Referenties
Pubmed ID: 8910299 (1996); 9421472 (1998); 27370326 (2016)
Omia ID: 666