€57,48 €47,50 excl. BTW
Het Van den Ende-Gupta Syndroom (VDEGS) is een erfelijke skeletaandoening.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 26 |
| Mutation | c.1873_1874del |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | VDEGS |
Algemene informatie
Het Van den Ende-Gupta Syndroom (VDEGS) is een erfelijke skeletaandoening. Het is het gevolg van een autosomaal recessieve mutatie in het gen voor scavengerreceptor klasse F, lid 2 (SCARF2), dat een cruciale rol speelt in de botmineralisatie en de ontwikkeling van het skelet. VDEGS wordt gekenmerkt door skeletafwijkingen zoals luxaties van gewrichten (gewricht gaat ‘uit de kom’) en gerelateerde orthopedische problemen. Het is een zeldzame maar ernstige aandoening die vooral wordt gezien bij Wire Fox Terriers.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden hebben een duidelijke onderbeet als gevolg van een korte bovenkaak (maxilla). Andere klinische symptomen zijn onder meer luxatie van de elleboog (elleboog 'uit de kom') of patella (patella luxatie, losse knieschijf), verdikte knieën en skeletmisvormingen zoals gebogen benen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 27187611
Year published: 2016
Omia ID: 002016
Omia variant ID: