€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN) is een erfelijke neurologische aandoening die voornamelijk het perifere zenuwstelsel aantast.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN) is een erfelijke neurologische aandoening die voornamelijk het perifere zenuwstelsel aantast. Het is de hondenvorm van het Charcot-Marie-Tooth-syndroom, dat bij mensen voorkomt. Het wordt gekarakteriseerd door een abnormale ontwikkeling of onvoldoende vorming van de myelineschede, een beschermende laag rond de zenuwvezels. Myeline is essentieel voor de juiste overdracht van zenuwsignalen, en zonder myeline is de zenuwfunctie verstoord.
Bij Golden Retrievers zijn er momenteel drie mutaties in verschillende genen gevonden die HPN veroorzaken. De mutaties die getest worden, bevinden zich in het ‘myeline-eiwit zero’ (MPZ)-gen, gelegen in exon 3, en worden autosomaal dominant overgeërfd.
De andere varianten betreffen mutaties in het ‘myotubuline-gerelateerd eiwit 2’ (MTMR2)-gen en het SH3-domein en tetratricopeptide herhalingen 2 (SH3TC2)-gen. Deze varianten worden geanalyseerd in verschillende testen.
Klinische eigenschappen
Alle drie de mutaties (MPZ, MTMR2, SH3TC2) leiden tot vergelijkbare symptomen: spierzwakte, ataxie (coördinatiestoornissen), tremoren (spiertrillingen), hypotonie (lage spierspanning) en vertraagde motorische ontwikkeling. De ernst en het verloop van deze symptomen kunnen variëren. De autosomaal dominante MPZ-mutatie kan in de loop van de tijd leiden tot ernstigere spierafbraak, terwijl de autosomaal recessieve SH3TC2- en MTMR2-mutaties voornamelijk zwakte en coördinatieproblemen veroorzaken zonder aanzienlijke spierafname.
De symptomen treden meestal vroeg in het leven op, vaak tussen de 3 en 6 maanden leeftijd. Bij ernstigere gevallen kunnen tekenen soms al bij jongere pups worden waargenomen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 37400349
Omia ID: 2739