€57,48 €47,50 excl. BTW
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT) is een groep erfelijke neurologische aandoeningen die het perifere zenuwstelsel aantasten.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT) is een groep erfelijke neurologische aandoeningen die het perifere zenuwstelsel aantasten. Een autosomaal recessieve mutatie in het gen inositol 1,4,5-trisfosfaatreceptor type 3 (ITPR3) is in verband gebracht met CMT.
Het ITPR3-gen speelt een rol bij de regulatie van de afgifte van calcium uit interne celvoorraden, wat essentieel is voor een goede werking van zenuwcellen. Wanneer dit gen is gemuteerd, kan dit leiden tot degeneratie van de perifere zenuwen, waardoor de communicatie tussen de hersenen en de spieren wordt verstoord.
Deze variant van CMT komt voor bij het hondenras Lancashire Heeler.
Klinische eigenschappen
Honden met CMT vertonen meestal tekenen van toenemende zwakte en spierafname. De ernst van de symptomen kan variëren, maar veelvoorkomende verschijnselen zijn zwakte in de ledematen (vooral in de achterpoten), moeite met lopen en soms een abnormale gang (bijvoorbeeld een “hoog optrekkende” of stijve loop). Ook komt spieratrofie in de poten voor, evenals verminderde coördinatie of ataxie. Daarnaast kunnen de reflexen afnemen en is er in sommige gevallen sprake van pijn of ongemak in de getroffen gebieden.
Deze symptomen worden meestal zichtbaar bij jonge honden, vaak tussen de 1 en 2 jaar oud, en nemen in de loop van de tijd geleidelijk toe.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 39804930
Omia ID: 2916