€0,- €0,- excl. BTW
Only available in bundles
Canine Degeneratieve Myelopathie (DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Canine Degeneratieve Myelopathie (DM) is een ongeneeslijke progressieve neurodegeneratieve ziekte van het ruggenmerg. Neurodegeneratieve ziekten worden gekenmerkt door het toenemend verlies van neuronen (zenuwcellen) in het centrale zenuwstelsel (CZS), wat leidt tot functionele beperkingen. In het geval van DM is het getroffen gebied het ruggenmerg, wat resulteert in ataxie (een verlies van coördinatie) en parese (verminderde kracht) van de achterpoten. DM is in veel opzichten vergelijkbaar met amyotrofische laterale sclerose (ALS) bij mensen.
Bij de Welsh Corgi Pembroke (PWC) is een risicomodificator gevonden in het SP110-eiwit van het nucleaire lichaam. Indien aanwezig naast een homozygote SOD1 (DM Exon 2)-mutatie, kan deze modifier het risico op het ontwikkelen van DM verhogen en zullen klinische symptomen op jongere leeftijd optreden.
De variant die in deze test is geanalyseerd, is de vijfde van de vijf risicomodificatoren.
Klinische eigenschappen
De meeste honden met DM beginnen tekenen te vertonen op de leeftijd van 9 jaar of ouder. Deze verschijnselen omvatten verminderde kracht in de achterbenen, incontinentie, hyporeflexie, spasticiteit en ataxie van de bekkenledematen. De ziekte verergert geleidelijk en leidt uiteindelijk tot volledige verlamming.
Wanneer één of meer SP110 Degeneratieve Myelopathie Risk Modifiers (DMRM) aanwezig zijn in een Pembroke Welsh Corgi, naast een SOD1-mutatie, zullen de klinische symptomen waarschijnlijk op jongere leeftijd beginnen.
Extra informatie
Andere mutaties, SOD1B (bij Berner Sennenhonden) en SOD1A (gevonden in verschillende rassen, waaronder PWC), worden geassocieerd met DM. Let op: testen op de SP110 risicomodificator is alleen relevant voor honden die homozygoot zijn voor de SOD1A-mutatie.
De mutatie in deze test moet als een risicofactor worden beschouwd. Het wordt geassocieerd met de aandoening, maar garandeert niet noodzakelijkerwijs de ontwikkeling. Als de mutatie voor SOD1A afwezig is, heeft de aanwezigheid van SP110-mutaties geen voor- of nadelen voor de hond.
Referenties
Pubmed ID: 27185954
Omia ID: 263