€57,48 €47,50 excl. BTW
Retinopathie met geïsoleerd vitamine E tekort (RVED), ook bekend als ataxie met geïsoleerde vitamine E-deficiëntie (AVED), is een erfelijke neurologische aandoening die oorspronkelijk voorkomt bij Engelse Cocker Spaniels.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | Engelse Cocker Spaniel, Polish Lowland Sheepdog, Field Spaniel |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 29 |
| Mutation | c.23_124del |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | AVED |
Algemene informatie
Retinopathie met geïsoleerd vitamine E tekort (RVED), ook bekend als ataxie met geïsoleerde vitamine E-deficiëntie (AVED), is een erfelijke neurologische aandoening die oorspronkelijk voorkomt bij Engelse Cocker Spaniels. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen voor alfa-tocoferoloverdrachtseiwit (TTPA). Dit gen codeert voor een eiwit dat een cruciale rol speelt bij het transport van vitamine E door het lichaam, inclusief het netvlies. De mutatie leidt tot een verlies van eiwitfunctie, wat resulteert in een tekort aan vitamine E. Dit tekort kan slechtziendheid veroorzaken, zoals degeneratie van het netvlies en, in sommige gevallen, neurologische disfunctie.
Klinische eigenschappen
Klinische tekenen van retinopathie zijn onder meer nachtblindheid (nyctalopie), veranderingen in het pigment van het netvlies, progressieve blindheid en vernauwing van het gezichtsveld. De aanvangsleeftijd is niet precies bekend, omdat aangedane honden vaak laat in het ziekteverloop worden gediagnosticeerd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 39874248
Year published: 2025
Omia ID: 2922
Omia variant ID: