€57,48 €47,50 excl. BTW
Cerebellaire Ataxie (CA1) is een neurologische ontwikkelingsstoornis.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.6080-2893_6944+1003del |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | CA1 |
Algemene informatie
Cerebellaire Ataxie (CA1) is een neurologische ontwikkelingsstoornis. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het gen Ral GTPase activerend eiwit, alfa-subeenheid 1(RALGAPA1). Dit gen is betrokken bij de regulatie van de activiteit van twee kleine eiwitten, RALA en RALB. Deze regulatie is cruciaal voor het beheersen van processen zoals groei en de ontwikkeling van de zenuwcellen. RALGAPA1 komt sterk tot uiting in hersengebieden die essentieel zijn voor de motorische coördinatie (beweging). De mutatie veroorzaakt verstoring van de normale zenuwsignalen en resulteert in Cerebellaire Ataxie bij Belgische Herders.
Klinische eigenschappen
Meestal manifesteert Cerebellaire Ataxie zich rond de leeftijd van 4 weken. Aangedane puppy's vertonen symptomen zoals een ongecoördineerde gang, brede houding, spiertrillingen, evenwichtsproblemen en overdreven bewegingen (hypermetrie). Enige milde verbetering van kan optreden naarmate de hond ouder wordt, omdat de hond leert het tekort te compenseren. Als dit het geval is, dan kan de hond een redelijk normaal leven leiden. Wanneer functionele aanpassing niet optreedt in de hersenen en de symptomen permanent zijn, wordt er vaak voor gekozen om de hond te euthanaseren.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 37628572
Year published: 2023
Omia ID: 2757
Omia variant ID: