€57,48 €47,50 excl. BTW
Only available in bundles
Factor XII-deficiëntie, ook wel de ziekte van Hageman genoemd, is de meest voorkomende aangeboren stollingsstoornis bij huiskatten.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Only available in bundles
Specificaties
| Gene | |
|---|---|
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Factor XII-deficiëntie, ook wel de ziekte van Hageman genoemd, is de meest voorkomende aangeboren stollingsstoornis bij huiskatten. De bloedstolling wordt normaal geregeld door een ingewikkeld samenspel van eiwitten in het bloedplasma. Dit is een essentieel proces dat een bloeding stopt op de plek van een verwonding.
Eén van de belangrijkste eiwitten in dit proces is stollingsfactor XII, ook wel FXII, F12 of factor 12 genoemd. Veranderingen in het F12-gen verstoren de normale werking van dit eiwit, waardoor de stollingstijden verlengd raken: de activated partial thromboplastin time (aPTT) en de activated clotting time (ACT).
De test spoort variant 147 op, die leidt tot een matige tot ernstige afname van de FXII-activiteit en daardoor problemen in de bloedstolling kan veroorzaken. Deze variant komt veel voor bij verschillende rassen en wordt vaker aangetroffen dan variant 533.
Klinische eigenschappen
Deze variant leidt tot FXII-deficiëntie, wat resulteert in de afwezigheid van factor XII in het bloedplasma van de kat. Katten die homozygoot zijn voor deze mutatie hebben een ernstige deficiëntie en zullen waarschijnlijk een verhoogde bloedingsneiging hebben na een operatie of (klein) trauma. Katten die heterozygoot zijn, hebben een matige vermindering van FXII-activiteit.
Extra informatie
In de literatuur wordt een autosomaal recessief overervingspatroon gesuggereerd, maar worden ook milde klinische kenmerken beschreven bij katten die heterozygoot zijn voor deze variant.
Als zowel variant 147 als variant 533 in heterozygote toestand aanwezig zijn, zal het dier geen functioneel FXII-eiwit produceren. De kat wordt beschouwd als homozygoot aangedaan.
Referenties
Pubmed ID: 28392508
Omia ID: 364