57,48 47,50 excl. BTW

H146

Robinow-Like syndroom, ook bekend als screw tail, is een erfelijke aandoening die de ontwikkeling van het skelet beïnvloedt.

15 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, ,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Robinow-Like syndroom, ook bekend als screw tail, is een erfelijke aandoening die de ontwikkeling van het skelet beïnvloedt. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het DVL2-gen, wat leidt tot een niet-functioneel eiwit en verstoring van de normale vorming van de wervelkolom. Deze mutatie is gevonden in Boston Terriers, Bulldogs en Franse Bulldogs, waar het bijdraagt aan de karakteristieke verkorte, geknikte “schroef” staart en de typische lichaamsvorm van het bulldog-type.

Klinische eigenschappen

Honden met deze aandoening presenteren zich meestal vanaf de geboorte met een verkorte, verdraaide staart veroorzaakt door gefuseerde of misvormde wervels. In sommige gevallen kunnen er extra wervelafwijkingen optreden. Bij betreffende rassen wordt de aandoening ook geassocieerd met onderscheidende kenmerken zoals een breed hoofd, ver uit elkaar staande ogen, korte snuit, kleine gestalte en misvormingen van de wervelkolom. De ernst van de klinische symptomen kan van dier tot dier verschillen, maar het begin is meestal duidelijk bij puppy's op jonge leeftijd.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 30521570

Omia ID: 2186