Factor XII deficiëntie (2 varianten)

Factor XII-deficiëntie, ook wel de ziekte van Hageman genoemd, is de meest voorkomende aangeboren stollingsstoornis bij huiskatten. De bloedstolling wordt normaal geregeld door een ingewikkeld samenspel van eiwitten in het bloedplasma. Dit proces is essentieel om een bloeding te stoppen op de plek van een verwonding.

Eén van die belangrijke eiwitten is stollingsfactor XII, ook wel FXII, F12 of factor 12 genoemd. Veranderingen in het F12-gen verstoren de werking van dit eiwit. Daardoor worden de stollingstijden verlengd: de activated partial thromboplastin time (aPTT) en de activated clotting time (ACT). Er zijn twee bekende varianten van deze mutatie, 147 en 533, die zorgen voor een gedeeltelijk of volledig verlies van de werking van FXII. Variant 147 komt vaker voor, terwijl variant 533 zeldzamer maar net zo ernstig is.

Beide varianten veroorzaken een tekort aan FXII, waardoor er bijna geen factor XII in het bloedplasma van de kat aanwezig is. Katten die de mutatie van beide ouders erven, hebben een ernstig tekort en lopen een groter risico op overmatige bloedingen na een operatie of zelfs na klein letsel. Katten die slechts één mutatie dragen, hebben meestal een matig tekort, maar soms worden ook bij hen milde klachten gezien.

In de literatuur wordt een autosomaal recessieve overerving beschreven, wat betekent dat een kat pas ziek wordt als hij de mutatie van beide ouders erft. Toch zijn er ook milde verschijnselen gemeld bij katten die slechts één mutatie dragen. Wanneer een kat zowel variant 147 als variant 533 erft, wordt er helemaal geen werkende FXII meer aangemaakt en wordt de kat beschouwd als homozygoot aangedaan.