€57,48 €47,50 excl. BTW
Vitamine D-Resistente Rachitis (VDR of VDR1A), type IA, is een erfelijke aandoening die voorkomt bij Mopshonden.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Vitamine D-Resistente Rachitis (VDR of VDR1A), type IA, is een erfelijke aandoening die voorkomt bij Mopshonden. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het CYP27B1-gen. Dit gen codeert voor het enzym dat verantwoordelijk is voor het omzetten van vitamine D in zijn actieve vorm, waardoor het gen essentieel is voor het reguleren van het calcium- en fosformetabolisme. Bij VDR1A kan de mutatie het enzym inactief of minder effectief maken, waardoor de activering van vitamine D wordt verminderd of geblokkeerd. Als gevolg hiervan kunnen jonge honden ernstige bot- en tandmisvormingen ontwikkelen, samen met groeiproblemen.
Klinische eigenschappen
Klinische symptomen zijn onder meer botmisvormingen zoals gebogen poten en groeiachterstand. Dit treedt vooral op bij jonge honden tijdens perioden van snelle groei (3 tot 6 maanden oud). Aangedane honden kunnen kreupelheid, pijnlijke poten en zwakte of lusteloosheid vertonen. Bovendien kunnen tanden vertraagd doorkomen en andere gebitsproblemen optreden, bij ernstige gevallen in combinatie met een zachte of afgeplatte schedel. Een slechte spierspanning wordt ook vaak gezien bij aangedane honden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 37293695
Omia ID: 837