€57,48 €47,50 excl. BTW
Canine Multiple System Degeneration (CMSD) is een progressieve, erfelijke neurologische aandoening.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.1536G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | CMSD |
Algemene informatie
Canine Multiple System Degeneration (CMSD) is een progressieve, erfelijke neurologische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het Serine Active Site Containing 1 (SERAC1)-gen en wordt autosomaal recessief overgeërfd. De mutatie in het SERAC1-gen veroorzaakt verstoring van de fosfolipiden (bepaalde vetten) en cholesteroltransport, die essentieel zijn voor een gezonde mitochondriale functie en zenuwfunctie. Dit leidt tot achteruitgang/aantasting van specifieke hersengebieden, wat resulteert in de progressieve bewegingsstoornis die bij Kerry Blue Terriers wordt gezien.
Klinische eigenschappen
Symptomen beginnen meestal in de vroege puppytijd (3–6 maanden) en omvatten trillingen van de kop, een onstabiele "ganzenstap", slechte balans, frequent vallen en abnormale oogbewegingen. Ondanks deze ernstige motorische problemen blijven aangedane honden mentaal alert en sociaal actief. De aandoening verergert snel, wat leidt tot ernstige invaliditeit rond de leeftijd van 1–2 jaar. De meeste honden kunnen dan niet veilig lopen of staan en vaak wordt er dan besloten tot euthanasie omdat de symptomen te ernstig worden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 38003185
Year published: 2023
Omia ID: 1468
Omia variant ID: 1581