Cerebellaire Abiotrofie (CA) – Kelpie

Cerebellaire Abiotrofie is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die het cerebellum (de kleine hersenen) aantast. Het cerebellum is het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor evenwicht, coördinatie en fijne motoriek.

Bij Kelpies is deze aandoening gekoppeld aan een mutatie in het vacuole membrane protein 1 (VMP1)-gen, dat belangrijk is voor het onderhoud van zenuwcellen en voor het natuurlijke opruim- en recyclingsysteem van de cel. Wanneer dit proces niet goed functioneert, kunnen zenuwcellen zichzelf niet in stand houden en gaan ze geleidelijk achteruit. Dit leidt tot een progressief verlies of een abnormale ontwikkeling van Purkinje-cellen en andere cerebellaire cellen die betrokken zijn bij motorische coördinatie.

Cerebellaire Abiotrofie bij de Kelpie wordt autosomaal recessief overgeërfd en wordt meestal al vroeg in het leven zichtbaar, vaak vanaf enkele weken tot enkele maanden leeftijd, al kunnen de ernst en het verloop sterk variëren.