57,48 47,50 excl. BTW

H121

Hemofilie A is een erfelijke bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in het F8-gen, dat codeert voor stollingsfactor VIII—een essentieel eiwit dat nodig is voor normale bloedstolling.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

X

Mutation

c.3206delA

Mode of Inheritance

X-gebonden Recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

FVIII

Algemene informatie

Hemofilie A is een erfelijke bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in het F8-gen, dat codeert voor stollingsfactor VIII—een essentieel eiwit dat nodig is voor normale bloedstolling. Bij aangedane honden is factor VIII sterk verminderd of niet functioneel, waardoor het bloed niet goed kan stollen. Dit leidt tot een grote neiging tot langdurig of spontaan bloeden.

Bij de Border Collie wordt de aandoening X‑gebonden recessief overgeërfd, wat betekent dat mannetjes doorgaans worden getroffen, terwijl vrouwtjes meestal dragers zijn.

Klinische eigenschappen

De klinische verschijnselen beginnen meestal in de eerste levensmaanden, wanneer puppy’s beginnen met normaal spel, tanden krijgen of lichte verwondingen oplopen. Veelvoorkomende symptomen zijn: langdurig bloeden na kleine wondjes, overmatig bloeden na routinematige handelingen (zoals vaccinaties), spontane blauwe plekken, neusbloedingen en bloedingen in gewrichten of spieren, wat kan leiden tot kreupelheid, zwelling of pijn. In ernstigere gevallen kan er interne bloeding, zwakte, bleke slijmvliezen of bloedarmoede optreden door chronisch bloedverlies. De ernst van de symptomen kan sterk variëren, maar onbeheersbare bloedingsaanvallen kunnen de gezondheid, mobiliteit en algehele levenskwaliteit aanzienlijk beïnvloeden.

Hemofilie A is een ernstige aandoening. Hoewel sommige honden kunnen worden behandeld met zorgvuldige monitoring en ondersteunende zorg, kunnen ernstige of terugkerende bloedingen levensbedreigend worden. In gevallen waarin het bloeden niet onder controle kan worden gehouden of de levenskwaliteit aanzienlijk afneemt, kan euthanasie als de meest humane optie worden beschouwd.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 38104983

Year published: 2023

Omia ID: 437

Omia variant ID: 1655