57,48 47,50 excl. BTW

H099

Delayed Postoperative Hemorrhage (DEPOH) is een erfelijke bloedingsstoornis die voornamelijk wordt waargenomen bij windhonden en Schotse Deerhounds.

15 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, , , , , , ,

Gene

Chromosome

9

Mutation

c.605C>T

Mode of Inheritance

Autosomaal dominant met incomplete penetrantie

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

DEPOH

Algemene informatie

Delayed Postoperative Hemorrhage (DEPOH) is een erfelijke bloedingsstoornis die voornamelijk wordt waargenomen bij windhonden en Schotse Deerhounds. Het is geassocieerd met een mutatie in het Serpin Family F Member 2 (SERPINF2)-gen, dat de functie van alfa-2 antiplasma beïnvloedt, een belangrijke remmer van het afbreken van bloedstolsels. Daardoor vormen aangedane honden aanvankelijk normale bloedstolsels na een operatie of trauma, maar deze stolsels worden voortijdig afgebroken, wat leidt tot vertraagde bloedingen. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd met onvolledige penetrantie. Honden met één kopie van de variant hebben een matig verhoogd risico op het ontwikkelen van klinische symptomen, terwijl honden met twee kopieën een hoger risico hebben.

Klinische eigenschappen

Aangedane dieren ontwikkelen meestal onverwachte bloedingen 1–4 dagen na de operatie of verwonding, ondanks normale stolling op het moment van de ingreep. Daarom worden symptomen meestal alleen waargenomen na een chirurgische ingreep of ernstig trauma, en niet op een specifieke leeftijd. Klinische symptomen zijn onder andere langdurige of terugkerende bloedingen van operatiewonden, uitgebreide blauwe plekken (ecchymose) en in sommige gevallen inwendige bloedingen. De ernst kan variëren van milde sijpeling tot ernstige, levensbedreigende bloeding, wat kan leiden tot zwakte, instorting of de dood. Routinematige stollingstests zijn vaak normaal, omdat het defect ligt in de stabiliteit van stolsels in plaats van in de vorming van stolsels.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 36780177

Year published: 2023

Omia ID: 2631

Omia variant ID: