€57,48 €47,50 excl. BTW
Cerebellaire ataxie (CA) is een erfelijke neurologische aandoening.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mode of Inheritance | Risicofactor |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Cerebellaire ataxie (CA) is een erfelijke neurologische aandoening. De aandoening tast het cerebellum aan, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor coördinatie en balans. Degeneratie van cerebellaire neuronen leidt tot verminderde motorische controle en verlies van gecoördineerde beweging. Deze specifieke variant, geïdentificeerd in de Kelpie, heeft een vroege aanvang en is geassocieerd met een mutatie in het LINGO3-gen.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen meestal al op jonge leeftijd symptomen, vaak van enkele weken tot maanden oud. Klinische symptomen zijn onder andere ongecoördineerde bewegingen (ataxie), een onstabiele of overdreven gang, trillingen in hoofd en lichaam, en moeite met het bewaren van het evenwicht. Honden kunnen ook moeite hebben met normale activiteiten zoals wandelen, eten of drinken door verminderde motorische controle. De aandoening kan variëren van mild tot ernstig, met progressieve neurologische disfunctie die de kwaliteit van leven aanzienlijk kan beïnvloeden.
Extra informatie
Deze variant fungeert als een risico-geassocieerd marker. Alleen personen die homozygoot zijn voor de variant hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van CA. In één studie met 224 honden waren er 12 homozygoot voor de variant, waarvan 9 van de 12 klinische tekenen van cerebellaire ataxie vertoonden.
Referenties
Pubmed ID: 36292596
Year published: 2022
Omia ID:
Omia variant ID: