57,48 47,50 excl. BTW

H097

Intestinal Lipid Malabsorption is een erfelijke stofwisselingsstoornis die is vastgesteld in Kelpies, veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het Acyl-CoA Synthetase Long Chain familielid 5 (ACSL5) gen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

28

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

ILM

Algemene informatie

Intestinal Lipid Malabsorption is een erfelijke stofwisselingsstoornis die is vastgesteld in Kelpies, veroorzaakt door een autosomaal recessieve mutatie in het Acyl-CoA Synthetase Long Chain familielid 5 (ACSL5) gen. Dit gen speelt een rol in de stofwisseling van vetzuren. De aandoening belemmert het vermogen van de darm om langeketenvetzuren op te nemen, wat resulteert in inefficiënt gebruik van voedingsvet ondanks normale of verhoogde voedselinname.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's zijn meestal normaal bij de geboorte, met klinische symptomen die zich ontwikkelen binnen de eerste weken tot maanden van hun leven. Ze vertonen vaak slechte groei en gedijen niet, waardoor ze kleiner blijven dan hun nesten als nestgenoten. Veelvoorkomende tekenen zijn verhoogde eetlust (polyfagie), losse ontlasting en bleke, vette ontlasting (steatorroe). Aanvullende kenmerken kunnen onder meer ontlastingsvolume, buikopzet en een doffe of draadachtige vacht zijn. Klinische tekenen verbeteren vaak met de leeftijd, vooral na een paar maanden; Aangedane honden blijven echter meestal kleiner dan normaal en kunnen ze een verminderde tolerantie voor vetrijke diëten behouden.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 33106515

Year published: 2020

Omia ID: 2226

Omia variant ID: 1259