€57,48 €47,50 excl. BTW
Chondrodysplasie (CDPA) bij honden is geassocieerd met retrogeninserties in het fibroblast growth factor 4 (FGF4)-gen, dat een sleutelrol speelt in de skeletontwikkeling.
15 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | a 5kb insertion containing a FGF4 retrogene |
| Mode of Inheritance | Autosomaal onvolledig dominant |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Chondrodysplasie (CDPA) bij honden is geassocieerd met retrogeninserties in het fibroblast growth factor 4 (FGF4)-gen, dat een sleutelrol speelt in de skeletontwikkeling. Twee bekende FGF4-retrogenen dragen bij aan kortledematige fenotypes: een insertie op chromosoom 18 (FGF4L1) en een insertie op chromosoom 12 (FGF4L2).
Deze test analyseert de FGF4L1 retrogen-insertie op chromosoom 18, dat verantwoordelijk is voor CDPA. Deze mutatie verandert de signalering die betrokken is bij bot- en kraakbeenvorming, wat leidt tot een disproportioneel dwerggroei met verkorte ledematen en een relatief lang lichaam.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen onevenredig korte ledematen ten opzichte van hun lichaamsgrootte, wat vaak resulteert in een karakteristieke "lange en lage" lichaamsvorm. Verkorting van ledematen kan in ernst variëren en kan gepaard gaan met milde hoekige ledemaatafwijkingen, zoals het naar buiten draaien van de voorpoten. Ondanks de veranderde bouw zijn de totale lichaamslengte en -grootte doorgaans normaal. Deze aandoening beïnvloedt vooral het fysieke uiterlijk en wordt over het algemeen niet geassocieerd met ernstige gezondheidsproblemen op zichzelf, hoewel het de skeletstructuur en lengte aanzienlijk beïnvloedt.
Extra informatie
Studies tonen aan dat de effecten van de twee FGF4-retrogenen (FGF4L1 en FGF4L2) additief zijn. Rassen met de kortste ledematen, zoals de teckel en corgi, dragen vaak beide varianten op hoge frequenties.
Referenties
Pubmed ID: 19608863
Year published: 2009
Omia ID: 2542
Omia variant ID: 694