Chondrodystrofie (CDDY met IVDD Risico) en Chondrodysplasie (CDPA)

Chondrodysplasie (CDPA) en Chondrodystrofie (CDDY) bij honden worden geassocieerd met retrogeninserties in het fibroblast growth factor 4 (FGF4)-gen, dat een sleutelrol speelt in de skeletontwikkeling. Twee bekende FGF4-retrogenen dragen bij aan kortledematige fenotypes: een insertie op chromosoom 18 (FGF4L1) en een insertie op chromosoom 12 (FGF4L2).

Deze test analyseert beide retrogen-inserties:

FGF4L1 retrogen-insertie op chromosoom 18
FGF4L2 retrogeninsertie op chromosoom 12

De FGF4L1-insertie op chromosoom 18 veroorzaakt CDPA, een autosomaal dominante mutatie die de signalering verandert die betrokken is bij bot- en kraakbeenvorming, wat leidt tot een disproportioneel dwerggroei met verkorte ledematen en een relatief lang lichaam.

De FGF4L2-insertie op chromosoom 12 veroorzaakt CDDY, een semi-dominante eigenschap die wordt gekenmerkt door een kortbenig fenotype. Honden met twee kopieën van de mutatie zijn kleiner dan honden met slechts één kopie, die al kleiner zijn dan niet-aangetaste honden. Dezelfde mutatie kan ook leiden tot degeneratie van de tussenwervelschijven, waardoor getroffen honden vatbaarder worden voor Hansens type I tussenwervelschijfziekte (IVDD).

Honden die door CDPA worden aangedaan vertonen onevenredig korte ledematen ten opzichte van hun lichaamsgrootte, wat vaak resulteert in een karakteristieke “lange en lage” lichaamsvorm. De ernst van het verkorten van ledematen kan variëren en kan gepaard gaan met milde hoekige ledemaatvervormingen, zoals het naar buiten draaien van de voorpoten. Ondanks deze veranderingen in bouw zijn de totale lichaamslengte en -grootte doorgaans normaal. CDPA beïnvloedt voornamelijk het fysieke uiterlijk en wordt over het algemeen niet geassocieerd met ernstige gezondheidsproblemen op zichzelf, hoewel het wel een significante invloed heeft op de skeletstructuur en lengte.
Daarentegen kan de mutatie op chromosoom 12 die CDDY veroorzaakt leiden tot degeneratie van de tussenwervelschijven (IVDD). Deze tussenwervelschijven fungeren als kussens tussen de wervels in de wervelkolom en bieden ondersteuning en flexibiliteit aan de wervelkolom. Bij IVDD leidt de degeneratie en uiteindelijke hernia van de tussenwervelschijven tot compressie van het ruggenmerg of de zenuwen. Honden met één kopie van de CDDY-mutatie hebben al een verhoogd risico op het ontwikkelen van IVDD.