57,48 47,50 excl. BTW

H093

Ectodermale Dysplasie (ED) is een aandoening die wordt gekenmerkt door haarloosheid en abnormale tandontwikkeling.

15 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, ,

Gene

Chromosome

17

Mutation

c.57_63dup7

Mode of Inheritance

Autosomaal onvolledig dominant

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

FOXI3

Algemene informatie

Ectodermale Dysplasie (ED) is een aandoening die wordt gekenmerkt door haarloosheid en abnormale tandontwikkeling. Deze specifieke vorm van ED treft Chinese Naakthonden, Peruaanse Naakthonden en Mexicaanse Naakthonden, en wordt veroorzaakt door een autosomaal incomplete dominante mutatie in het Forkhead Box I3-gen (FOXI3). Dit gen maakt deel uit van een genenfamilie die betrokken is bij de ontwikkeling van haar, oor, kaak en tanden.

Klinische eigenschappen

Aangedane honden vertonen doorgaans een wisselende mate van haarloosheid, afhankelijk van het ras. Dit kan variëren van volledige haarloosheid tot de aanwezigheid van plukken haar op het hoofd, de staart en de onderste ledematen. Daarnaast vertonen deze honden vaak ontbrekende of misvormde tanden. Klinische tekenen zijn vaak al bij de geboorte zichtbaar.

Extra informatie

Bij de Chinese Gekuifde Naakthonden wordt de FOXI3-mutatie als homozygoot dodelijk beschouwd, vooral omdat de nestjes consequent kleiner zijn dan verwacht en er momenteel geen homozygote puppy's worden waargenomen.

Referenties

Pubmed ID: 18787161

Year published: 2008

Omia ID: 323

Omia variant ID: 571