€57,48 €47,50 excl. BTW
Verrucous Epidermal Keratinocytic Nevi, ook wel CHILD-achtig syndroom of Congenitaal Cornificatie Disorder genoemd, is een huidaandoening die resulteert in een schilferige huid en pijnlijke laesies.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Algemene informatie
Verrucous Epidermal Keratinocytic Nevi, ook wel CHILD-achtig syndroom of Congenitaal Cornificatie Disorder genoemd, is een huidaandoening die resulteert in een schilferige huid en pijnlijke laesies. Het wordt veroorzaakt door een semi-dominante, X-gebonden, homozygoot dodelijke mutatie in het gen NSDHL. De variant van de ziekte die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor in de Labrador Retriever. Andere varianten zijn waargenomen bij de Chihuahua.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's presenteren zich kort na de geboorte met lange, lijnvormige huidlaesies, voornamelijk op het hoofd, de ledematen en de rug. De laesies verliezen haar, ontwikkelen dikke bruine schubben en zijn gevoelig voor bacteriële en gistinfecties, die ernstige jeuk en een onaangename geur kunnen veroorzaken. Laesies kunnen zich ook ontwikkelen op de voetzolen, wat resulteert in hoornachtige verdikkingen. Dit maakt het pijnlijk om te staan en te lopen.
Deze symptomen komen voor bij vrouwelijke dragers; mannelijke dragers van de mutatie worden doodgeboren of sterven kort na de geboorte.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117