€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenital Eye Malformation (CEM) bij de Golden Retriever is oogaandoening met een zeer variabele presentatie.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.487C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal dominant met incomplete penetrantie |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Congenital Eye Malformation (CEM) bij de Golden Retriever is oogaandoening met een zeer variabele presentatie. Het wordt veroorzaakt door een onvolledig dominante mutatie van het SIX6 (SIX homeobox 6) gen. Deze SIX6-gekoppelde oogafwijking wordt ook wel retinadysplasie en/of oogzenuwhypoplasie genoemd.
Klinische eigenschappen
Misvorming van de ogen als gevolg van deze ziekte kan vele specifieke vormen aannemen. Symptomen kunnen zijn: visuele beperking, nystagmus (zwervende ogen), staar, netvliesloslating en andere vervormingen van de lens, het hoornvlies en/of het netvlies. Een of beide ogen kunnen worden aangetast.
Extra informatie
Deze eigenschap heeft onvolledige penetrantie; dragers en aangedane dieren zijn waarschijnlijk, maar niet gegarandeerd, om de beschreven klinische kenmerken te vertonen.
Referenties
Pubmed ID: 31207931
Year published: 2019
Omia ID: 2208
Omia variant ID: 1098