€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenitale Spierdystrofie (CMD or MD) is een spieraandoening die atrofie en slechte groei veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.3285G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | CMD |
Algemene informatie
Congenitale Spierdystrofie (CMD or MD) is een spieraandoening die atrofie en slechte groei veroorzaakt. Deze specifieke variant van de ziekte wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen LAMA2. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Italiaanse Windhond. Een verwante variant komt ook voor bij de Staffordshire Bull Terrier.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich binnen de eerste paar maanden van het leven met een abnormale kortlopende gang, af en toe braken, inspanningsintolerantie en vertraagde groei.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 34828429
Year published: 2021
Omia ID: 2459
Omia variant ID: