€57,48 €47,50 excl. BTW
Lagotto Storage Disease is een stofwisselingsstoornis die wordt veroorzaakt door enzymdeficiënties in het lysosoom, wat resulteert in de ophoping van niet-afgebroken stoffen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Lagotto Storage Disease is een stofwisselingsstoornis die wordt veroorzaakt door enzymdeficiënties in het lysosoom, wat resulteert in de ophoping van niet-afgebroken stoffen. De aandoening is ook bekend als lysosomale stapelingsziekte (LSD, lysosomal storage disease), abberante autofagie of neurodegeneratieve vacuolaire stapelingsziekte. Een autosomaal recessieve mutatie in het ATG4D-gen veroorzaakt deze LSD, die wordt waargenomen in de Lagotto Romagnolo.
Klinische eigenschappen
De typische klinische symptomen bij getroffen honden is progressieve ataxie met af en toe nystagmus en gedragsafwijkingen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 25875846
Omia ID: 1954