57,48 47,50 excl. BTW

H386

Achromatopsie of kegel degeneratieziekte (cone degeneration, CD) is een ziekte die wordt veroorzaakt door afbraak van de kegeltjes in het netvlies.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

10

Mutation

c.1270C>T

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

Cone degeneration; hemeralopia

Algemene informatie

Achromatopsie of kegel degeneratieziekte (cone degeneration, CD) is een ziekte die wordt veroorzaakt door afbraak van de kegeltjes in het netvlies. Kegels kunnen kleur registreren en zijn belangrijk voor de aanpassing van de ogen wanneer ze worden blootgesteld aan fel licht.

Klinische eigenschappen

Honden met Achromatopsie lijden aan dagblindheid als gevolg van afbraak van de kegeltjes in het netvlies. De ziekte ontstaat op jonge leeftijd. De pups worden dagblind en zijn fotofoob – wat betekent dat blootstelling aan fel licht irritant of zelfs pijnlijk is. De pup zal gebieden zoeken met minder licht.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 26407004

Year published: 2015

Omia ID: 1481

Omia variant ID: 97