€57,48 €47,50 excl. BTW
Alpha-Mannosidosis (AMD) is een ernstige stofwisselingsziekte die het centrale zenuwstelsel aantast, wat resulteert in verlies van coördinatie, tremoren en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.311A>G |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | AMD |
Algemene informatie
Alpha-Mannosidosis (AMD) is een ernstige stofwisselingsziekte die het centrale zenuwstelsel aantast, wat resulteert in verlies van coördinatie, tremoren en uiteindelijk de dood. De aandoening wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MAN2B1 en is aangetroffen bij de Doberman.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden vertonen al 2 maanden na de geboorte symptomen van neurologische aandoeningen. Tekenen zijn onder meer onhandigheid en omvallen, ataxie (verlies van coördinatie), scheelzien (verkeerd uitgelijnde ogen) en neusbloedingen. Naarmate de ziekte vordert, kan de aangedane hond veranderd en mogelijk agressief gedrag, dwangmatig cirkelen en schijnbare hallucinaties hebben. Euthanasie op humane gronden is waarschijnlijk noodzakelijk binnen een jaar na het begin.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 37761886
Year published: 2023
Omia ID: 625
Omia variant ID: