€57,48 €47,50 excl. BTW
Alfa-mannosidose (AMD) is een ernstige stofwisselingsziekte die het centrale zenuwstelsel aantast, wat resulteert in verlies van coördinatie, tremoren en uiteindelijk de dood.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A2 |
| Mutation | c.1749_1752delCCAG |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | a-Mannosidosis; AMD |
Algemene informatie
Alfa-mannosidose (AMD) is een ernstige stofwisselingsziekte die het centrale zenuwstelsel aantast, wat resulteert in verlies van coördinatie, tremoren en uiteindelijk de dood. Bij katten wordt de ziekte veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen MAN2B1. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, komt voornamelijk voor bij de Perzische kat en verwante rassen.
Klinische eigenschappen
Klinische kenmerken voor aangedane katten zijn onder meer progressieve ataxie (verlies van coördinatie), verlies van eetlust, lethargie en verlamming. De ziekte is ernstig en aangedane katten worden meestal op humane gronden geëuthanaseerd binnen de leeftijd van het eerste jaar.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 9396732
Year published: 1997
Omia ID: 625
Omia variant ID: 499