57,48 47,50 excl. BTW

H351

Amelogenesis Imperfecta (AI), ook bekend als familiale enamel hypoplasie (FEH), is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ENAM-gen.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Chromosome

13

Mutation

c.1991_1995delTTTCC

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

AI; FEH

Algemene informatie

Amelogenesis Imperfecta (AI), ook bekend als familiale enamel hypoplasie (FEH), is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ENAM-gen. Dit gen is betrokken bij een proces dat bekend staat als amelogenese: de vorming en afzetting van enameline, een belangrijk bestanddeel van het glazuur van de tanden. Deze variant van de aandoening komt voor bij de Italiaanse Windhond.

Klinische eigenschappen

Getroffen honden hebben karakteristieke kleine, puntige tanden en zijn gevoelig voor toenemende openingen tussen tanden met de leeftijd. Ook wordt het gekenmerkt door glazuur putjes en tandverkleuring. Omdat honden vatbaar kunnen zijn voor meer tandheelkundige ziekten, worden regelmatige gebitscontroles geadviseerd.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 23638899

Year published: 2013

Omia ID: 1805

Omia variant ID: 452