€57,48 €47,50 excl. BTW
Amelogenesis Imperfecta (AI), ook bekend als Familial Enamel Hypoplasia (FEH), vertegenwoordigt een heterogene groep erfelijke aandoeningen die het tandglazuur aantasten.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.1189dupG |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | AI; FEH |
Algemene informatie
Amelogenesis Imperfecta (AI), ook bekend als Familial Enamel Hypoplasia (FEH), vertegenwoordigt een heterogene groep erfelijke aandoeningen die het tandglazuur aantasten. De aandoening treft op melktanden en permanente tanden en manifesteert zich door ruwer/dunner wordend glazuur en bruinachtige vlekken.
Deze variant van de aandoening, ook bekend als Amelogenesis Imperfecta 3, komt voor in de Akita. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ACPT (ook bekend als ACP4).
Klinische eigenschappen
Aangetaste tanden zijn vaak klein en puntig met verhoogde openingen. Geen andere weefsels of organen dan tanden worden door deze ziekte aangetast. Alle ziektes kunnen worden ingedeeld in hypoplastische, hypomaturatie- en hypomineraliseerde typen.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 30877375
Year published: 2019
Omia ID: 2177
Omia variant ID: 1045