€57,48 €47,50 excl. BTW
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.2668C>T |
| Mode of Inheritance | X-gebonden Recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Algemene informatie
Spierdystrofie (MD) is een X-gebonden spieraandoening, gelijk aan Duchenne spierdystrofie bij mensen (DMD). De aandoening is ernstig en uiteindelijk dodelijk en veroorzaakt progressieve afbraak van de spieren van de hond. Het wordt veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in het gen DMD.
De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, is gevonden in de Australian Labradoodle. De aandoening staat ook bekend als Australian Labradoodle Dystrophinopathie.
Klinische eigenschappen
Aangedane puppy's ontwikkelen al symptomen van spierafname vanaf de leeftijd van 3 maanden. Tekenen zijn onder meer verminderd lopen, een plantigrade (platvoetige) houding en een stijve of schuifelende gang, moeite met slikken, een gezwollen tong, overmatige speekselvloed, zwakte, gewichtsverlies en verminderde bespiering. De ziekte vordert snel en dood door hartfalen kan binnen enkele maanden na de eerste symptomen optreden.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 30286978
Year published: 2018
Omia ID: 1081
Omia variant ID: