Achtergrond
Bij katten bestaan verschillende soorten bloedgroepen, waarvan het AB-systeem de meest gebruikte is. Bij dit systeem hebben katten bloedgroep A, B of AB.
De van nature aanwezige hoge aantallen van anti-A antilichamen in bloedgroep B katten, zorgt ervoor dat rode bloedcellen met bloedgroep A kapot gaan als ze in contact komen met bloed van bloedgroep B. Dit is bijvoorbeeld het geval bij isoerythrolysis neonatalis (IN). IN is een reactie die kan ontstaan als een poes met bloedgroep B wordt gedekt door een kater met bloedgroep A en er daardoor kittens worden geboren met bloedgroep A. Als deze kittens gedurende de eerste levensdagen biest (moedermelk) drinken, absorberen ze uit de biest de anti-A antilichamen die de moederpoes met bloedgroep B heeft aangemaakt. Dit beschadigt de rode bloedcellen van het kitten, wat leidt tot een mogelijk dodelijke bloedarmoede. Hierom is het voor fokkers belangrijk om de bloedgroep van de potentiële moederpoes te onderzoeken voorafgaand aan de dekking, zo kan het risico op IN en dus kittensterfte zo veel mogelijk voorkomen worden.

DNA-testen K793 en K300
DNA-test K793, beschikbaar voor alle rassen*, analyseert twee varianten van het recessieve b allel dat wordt geassocieerd met bloedgroep B. Door beide varianten samen te testen, is het mogelijk om de aanwezigheid van bloedgroep B in katten op genetisch niveau aan te tonen. Omdat er nog steeds nieuwe varianten worden ontdekt, is het mogelijk dat het genetische resultaat van deze test niet overeenkomt met de conventionele bloedgroepbepaling (serologie).

DNA-test K300, beschikbaar voor Ragdolls, analyseert één variant van het AB allel en is geassocieerd met bloedgroep AB in Ragdolls. Katten van andere rassen met bloedgroep AB hebben niet de variant die wordt geanalyseerd met deze DNA-test, daarom zal er minstens nog één andere variant voor het AB allel moeten zijn die zorgt voor bloedgroep AB in andere rassen. De genetische details van deze variant zijn nog onbekend.

Serologische test K712
Een andere manier om bloedgroepen te bepalen is serologie. Deze methode geeft geen informatie over de genetische achtergrond op een directe manier en is daarom niet geschikt om als enige methode voor bloedgroepbepaling te gebruiken bij het maken van fokkeuzes. Als DNA-testen (K300 en/of K793) geen eenduidig resultaat geven (type A of AB), kan de serologische test worden gebruikt om onderscheid te maken tussen de verschillende bloedgroepen.

Bloedgroeptypering middels serologie wordt met name gebruikt voor bloedtransfusies en kan alleen worden uitgevoerd op volbloed (EDTA of heparine).

Interpretatie van resultaten
Katten met twee kopieën van een van de twee b allelen hebben bloedgroep B. Katten met één kopie van een van de twee b allelen is drager van b en heeft dus ofwel bloedgroep A ofwel bloedgroep AB, dit is afhankelijk van welk tweede allel aanwezig is.

Ragdolls met twee kopieën van het AB allel hebben bloedgroep AB. Ragdolls met één kopie van het AB allel zijn drager van AB en hebben ofwel bloedgroep A ofwel bloedgroep AB, dit is afhankelijk van welk tweede allel aanwezig is.

Houd er rekening mee dat het met onze DNA-testen niet mogelijk is om onderscheid te maken tussen bloedgroep A of AB als alleen test K300 (alleen voor Ragdolls) of test K793 (alle rassen*) wordt uitgevoerd. Om onderscheid te maken tussen bloedgroep A en AB kan de serologische test, K712, worden gebruikt. Voor Ragdolls adviseren we om zowel test K300 als test K793 uit te laten voeren voor het meest betrouwbare resultaat.

Interpretatie bloedgroep (alle rassen *) – K793

Interpretatie bloedgroep (Ragdoll) – K300

Interpretatie bloedgroep (Ragdoll) – K300 en K793 gecombineerd

*Sommige kattenrassen zoals de Siamees, Burmees en Oosters Korthaar hebben geen b allel

** Houd er alsjeblieft rekening mee dat het met onze DNA-testen niet mogelijk is om onderscheid te maken tussen bloedgroep A en AB. Om onderscheid te maken tussen bloedgroep A en AB kan serologische test K712 worden gebruikt om extra informatie te verkrijgen.

*** Houd er alsjeblieft rekening mee dat het niet mogelijk is om onderscheid te maken tussen bloedgroep A en B in Ragdolls met alleen test K300, DNA-test K793 kan worden gebruikt om extra informatie te verkrijgen.

Beschikbaarheid van DNA-testen

Tegenwoordig publiceren wetenschappelijke artikelen niet vaak mutaties die ook bij andere rassen aanwezig zijn. Daarom kunnen mutaties die in één ras worden beschreven en gevalideerd, ook in andere rassen worden gevonden. Het voorkomen van deze mutaties in andere rassen wordt vastgesteld door laboratoria die de testen uitvoeren. Het is moeilijk in te schatten hoe hoog de betrouwbaarheid is voor een bepaalde test voor een bepaald ras.

De bovenstaande basis geldt in het algemeen voor erfelijke ziektes. Erfelijke ziekten worden van generatie op generatie doorgegeven via defecte genen. Toch blijft overerving van een ziekte een biologisch proces en daarom zijn uitzonderingen nog steeds mogelijk. De specifieke informatie voor een test geeft meer informatie over mogelijke afwijkingen.

Onze tests geven geen advies inzake besluitvorming om met bepaalde combinaties te fokken

Onze DNA-testen geven u inzicht in de samenstelling van het DNA van uw dier. Indien mogelijk zullen wij proberen u te informeren over de optimale keuze van tests voor uw persoonlijke situatie. U moet weten dat onze laboratoria niet verantwoordelijk zijn voor de fokkerij beslissingen die u neemt. Dit wordt veroorzaakt door de complexiteit van de variatie in tests en rassen. Het is raadzaam dat voor advies betreffende fokkerij besluiten contact opgenomen wordt met uw internationale of nationale rasvereniging of dierenarts.

Binnen een combinatiepakket kan een enkel resultaat voor een DNA-test ontbreken op het rapport

Het is mogelijk dat een laag percentage resultaten ontbreekt als een combinatiepakket wordt aangevraagd, dit kan worden veroorzaakt door technische redenen. We beschouwen een combinatiepakket als ‘volledig gerapporteerd’ als slechts één of twee van de markers binnen een combinatiepakket ontbreken na hertesting. In deze gevallen zal geen terugbetaling worden verleend voor ontbrekende tests in een combinatiepakket.

Combinatiepakketten zijn niet 100% compleet

Onze combinatiepakketten zullen nooit 100% compleet zijn vanwege het grote aantal publicaties in de wetenschappelijke literatuur. We updaten de pakketten twee keer per jaar, waarbij we de volgende criteria hanteren: a) wijzigingen in de rassen waarbij een DNA-test is gevalideerd, b) het type ziekte en c) technische criteria.

Er is nooit een perfect verband tussen de testresultaten en symptomen van een ziekte

In het algemeen zijn onze tests gebaseerd op wetenschappelijke publicaties. In deze wetenschappelijke publicaties wordt meestal tot in detail een ziekte beschreven als achtergrond van de ontwikkelde DNA-test. De test garandeert niet dat het dier niet de mogelijkheid heeft om symptomen te ontwikkelen. De symptomen kunnen worden veroorzaakt door onbekende genetische mutaties. Na een positieve test op een ziekte zal een dier echter niet altijd symptomen ontwikkelen. We adviseren u daarom altijd in contact te blijven met (inter)nationale rasverenigingen of uw dierenarts voor advies in voorkomende gevallen.

Het DNA-profiel van een individu is identiek in elk deel van het lichaam. Het maakt niet uit of een DNA-profiel van een individu gebaseerd is op haren, bloed, swabs, sperma of weefsel.

 Omdat er zoveel variatie is in het DNA, is het vrijwel onmogelijk dat twee willekeurig gekozen dieren een identiek DNA-profiel hebben. Een individu heeft zijn of haar eigen DNA, dat op een aantal plaatsen anders is dan andere individuen. Een uitzondering hierop zijn eeneiige tweelingen of gekloonde dieren, die in theorie volledig identiek DNA hebben.

Net als bij microsatellieten (STRs) is de basis hetzelfde. Echter, meer genetische markers worden getest omdat de informatie per marker voor een SNP lager is in vergelijking met een microsatelliet.

De genetische variatie die aanwezig is in een dier, is afkomstig van beide ouders. De helft van de variatie is afkomstig van de vader, terwijl de andere helft afkomstig is van de moeder.

Voor verificatie van de afstamming worden meestal 200 tot 400 genetische kenmerken gevisualiseerd. In dit proces wordt de werkelijke genetische samenstelling (A, C, G of T) gemeten. De samenstelling/variant bij een nakomeling moet overeenkomen met de samenstelling/variant bij de moeder en vader die ter vergelijking zijn verstrekt. In twee voorbeelden wordt getoond hoe de basisregels in ouderschapsverificatie worden toegepast.

In de bovenstaande tabel is een voorbeeld gegeven van een juiste afstamming. In deze tabel wordt het DNA van drie dieren getoond: een nakomeling (linker kolom), een potentiële moeder (middelste kolom) en een potentiële vader (rechter kolom). In elke regel wordt een genetische variant getoond. In dit geval zijn alle varianten die bij de nakomeling aanwezig zijn ook aanwezig bij de ouders: de afstamming correct is.

In de tweede tabel is een voorbeeld gegeven waarbij de afstamming niet correct is. In deze tabel wordt het DNA van drie dieren getoond: een nakomeling (linker kolom), een potentiële moeder (middelste kolom) en een potentiële vader (rechter kolom). In elke regel wordt een genetische variant getoond. In dit geval zijn diverse varianten aanwezig bij de nakomeling die niet aanwezig zijn bij de ouders: de afstamming is niet correct.

Indien 200 tot 400 verschillende genetische fragmenten zijn beoordeeld, wordt de kans zeer klein dat een onjuiste afstamming niet wordt gedetecteerd. De genetische fragmenten die worden gebruikt voor de verificatie van de afstamming en identificatie bevatten geen informatie over eigenschappen zoals kleur en kwaliteit van een dier, plant of mens, aangezien de gekozen fragmenten niet-informatief zijn.

In 2008 werd een hengstveulen met opvallende witte vlekken geboren uit twee egaal bruine Franches-Montagnes ouderdieren. De vachtkleur ziet eruit als een combinatie van witte vlekken en vachtkleur verdunning en werd ”macchiato” genoemd. Uit een klinisch onderzoek is gebleken dat de macchiato hengst doof was en een lage progressieve beweeglijkheid van de spermacellen had.

De vacht Macchiato (Vlekkerig Wit) test (P593) test op een mutatie in het MITF gen. Deze test detecteert twee varianten (allelen). The allel M is dominant. Eén of twee kopieën van het M allel resulteren in de macchiato vachtkleur. Twee kopieën van het O allel resulteren in een letaal wit veulen (OLWS).

De test Macchiato (Witte vlekken) geeft de volgende resultaten:

Een andere naam voor wit patronen bij paarden is Dominant Wit of Wit. Dominant Wit patronen zijn variabel, variërend van Sabino-achtige patronen tot volledig witte paarden. De kleur van de ogen bij Dominant Witte paarden is bruin. Er zijn ongeveer 20 verschillende mutaties geïdentificeerd die gekoppeld zijn aan witte patronen, alle mutaties zijn gevonden in het KIT gen. Behalve de mutatie voor W20, zijn meest van de bekende Dominant Witte mutaties recent ontstaan en komen daardoor alleen voor in specifieke lijnen binnen een ras. De test Vachtkleur Dominant Wit 3 (P592) test de mutatie die bekend is onder de naam W20 in het KIT gen. Deze test detecteert twee varianten (allelen). Het allel W20 is dominant. Eén of twee kopieën van het W20 allel hebben een subtiel effect op de hoeveelheid wit die tot uiting komt. Het W20 allel in combinatie met andere wit patroon genen blijkt de expressie van wit te versterken. Twee kopieën van het O allel resulteren in een letaal wit veulen (OLWS).

De test Vachtkleur Dominant Wit 3 geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Dominant Wit 3 in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

Een andere naam voor wit patronen bij paarden is Dominant Wit of Wit. Dominant Wit patronen zijn variabel, variërend van Sabino-achtige patronen tot volledig witte paarden. De kleur van de ogen bij Dominant Witte paarden is bruin. Er zijn ongeveer 20 verschillende mutaties geïdentificeerd die gekoppeld zijn aan witte patronen, alle mutaties zijn gevonden in het KIT gen. Behalve de mutatie voor W20, zijn meest van de bekende Dominant Witte mutaties recent ontstaan en komen daardoor alleen voor in specifieke lijnen binnen een ras. De test Vachtkleur Dominant Wit 1 (P591) test de mutatie die bekend is onder de naam W18 in het KIT gen. Deze test detecteert twee varianten (allelen). Het allel W18 is dominant. Eén of twee kopieën van het W18 allel resulteren in paarden die een zekere mate van wit vertonen, het specifieke patroon kan echter niet worden voorspeld. Twee kopieën van het O allel resulteren in een letaal wit veulen (OLWS).

De test Vachtkleur Dominant Wit 1 geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Dominant Wit 1 in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

Het Silver verdunningsgen verdunt het zwarte pigment maar heeft geen effect op het rode pigment. Het effect van het Silver verdunningsgen varieert sterk. De manen en staart zijn lichter tot lichtgeel of zilvergrijs, maar kunnen donkerder worden naarmate de paarden ouder worden. Een zwarte kleur wordt verdund tot chocolade met lichtere manen en staart. Een bruin paard met Silver verdunning heeft meestal lichtere manen en staart, evenals lichtere onderbenen (de plaatsen met zwart pigment). Een paard kan ook mutaties hebben voor andere wijzigingsfactoren (genen) die de vachtkleur verder beïnvloeden.

De test Vachtkleur Silver (P784) test de genetische status van het PMEL17 allel. Dit gen heeft twee varianten (allelen). Het dominante allel Z resulteert in de verdunning en het recessieve allel N heeft geen effect op de basiskleur.

Dezelfde mutatie die de vachtkleur Zilver bepaalt is tevens verantwoordelijk voor een ziekte aangeduid als Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) Syndrome, die een brede variatie aan aandoeningen in het voorste en achterste deel van het oog veroorzaakt. De ernst van het syndroom is dosis gerelateerd, paarden met een kopie van het allel Z hebben minder ernstige symptomen dan paarden met 2 kopieën van allel Z.

De test Vachtkleur Silver geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Silver in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

Het Pearl verdunningsgen maakt de vachtkleur van het paard lichter door verdunning van het rode pigment. Een basiskleur vos verbleekt tot een uniforme abrikoos kleur van het lichaam, de manen en de staart. De huid wordt ook bleek. Parelverdunning wordt ook wel de ‘Barlink Factor’ genoemd. De vachtkleur parel verdunningstest (P783) test op de genetische status van het SLC45A2-gen. Dit gen heeft twee varianten (allelen). Het allel Prl, die de Pearl verdunning veroorzaakt is recessief. Dit betekent dat alleen paarden met twee kopieën van het Prl allel een lichtere vacht, manen en staart hebben, en daarbij heldere oogkleuren. Het dominante allel N heeft geen invloed op de basis vachtkleur.

Het Pearl verdunningsgen heeft interactie met het Cremello verdunningsgen en produceert zo pseudo-double dilute fenotypes met een bleke huid en blauw/groene ogen. Indien een paard één kopie van het Prl allel heeft en Cremello verdunning (Cr allel) is ook aanwezig, resulteert dit in een pseudo-double dilute, ook wel pseudo-cremello of pseudo-zilversmoky genoemd.

Een paard kan ook mutaties hebben voor andere wijzigingsfactoren (genen) die de vachtkleur verder beïnvloeden.

De test Vachtkleur Pearl geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Pearl in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

Het Dun verdunningsgen maakt de lichaamskleur van het paard lichter, waarbij het hoofd, de onderbenen, manen en staart onverdund blijven. Een typisch kenmerk van de wildkleur-verdunning (in het Engels Dun genaamd) zijn de primitieve markeringen, bij bijna al deze paarden is de aalstreep zichtbaar, de aanwezigheid van andere primitieve markeringen varieert. Andere gemeenschappelijke markeringen zijn horizontale zebrastrepen op de benen, dwarse strepen op de schouders, en een rand van lichte haren langsde donkere manen en staart. De wildkleur verdunning met primitieve markeringen wordt beschouwd als de oorspronkelijk kleur (wild-type) en komt voor bij wilde paarden zoals de przewalski paarden. Het Dun verdunningsgen verdunt zowel rood als zwart pigment, en de resulterende kleuren variëren van abrikooskleurig, goud, donker grijs, olijfkleurig en veel meer subtiele variaties. Een paard kan ook mutaties hebben voor andere wijzigingsfactoren (genen) die de vachtkleur verder beïnvloeden. De test Vachtkleur Dun (P660) test de genetische status van het TBX3 gen. Dit gen heeft drie varianten (allelen); allel D is dominant over de allelen nd1 and nd2; allel nd1 is dominant over nd2. Het dominant allel D resulteert in wildkleur-verdunning met primitieve markeringen. Allel nd1 verdunt de vachtkleur van een paard niet, primitieve markeringen zijn aanwezig maar de expressie is variabel. Allel nd2 heeft geen effect op de basiskleur.

De test Vachtkleur Dun geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Dun in combinatie met de mogelijke resultaten van de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

Het Champagne verdunningsgen maakt de vachtkleur van paarden lichter door verdunning van het pigment. De huid van Champagne-verdunde paarden is rozeachtig/lavendel en wordt gespikkeld naarmate het paard ouder wordt; dit spikkelpatroon is zichtbaar rond de ogen, neus, onder de staart, bij de uier en de schede. Bij de geboorte is de kleur van de ogen is blauw-groen en deze wordt donkerder tot amberkleurig als het paarden ouder wordt. Champagne heeft de volgende effecten op de basis vachtkleur van paarden:

Kastanje/roodbruine-> Goud champagne: een gouden lichaamskleur en vaak met vlassen manen en een vlassen staart. Gold champagne lijken uiterlijk erg veel op palomino kleurige paarden.

Bay/Bruin-> Amber champagne: een bruine lichaamskleur met bruine punten (ook wel Amber Buckskin genoemd).

Zwart -> Klassieke champagne: een donkerdere bruine lichaamskleur met bruine punten.

Een paard kan ook mutaties hebben voor andere wijzigingsfactoren (genen) die de vachtkleur verder beïnvloeden. De test Vachtkleur Champagne (P853) test de genetische status van het SLC36A1 gen. Dit gen heeft twee varianten (allelen). Het dominante allel Ch resulteert in de champagne verdunning en het recessieve allele N heeft geen effect op de basiskleur.

De test Vachtkleur Champagne geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema staan de resultaten van de Vachtkleur Champagne test in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleur bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

Het crème verdunningsgen heeft invloed op zowel rood als zwart pigment en verdunt de basis vachtkleuren naar lichtere vachttinten. In verschillende rassen wordt dit als een gewenst kenmerk beschouwd. Het crème verdunningsgen is verantwoordelijk voor palomino, valk, smoky, cremello, perlino en zilver smoky vachtkleuren. Een paard kan ook mutaties hebben voor andere wijzigingsfactoren (genen) die de vachtkleur verder beïnvloeden. De test vachtkleur Cremello verdunningsfactor (P713) test de genetische status van het MATP gen. Het MATP gen heeft twee varianten (allelen). Het allel Cr is semi-dominant. Eén kopie van het Cr allel verdunt de vachtkleur met een enkele dosis, wat resulteerd tot palomino, valk of smoky. Twee kopieën van het Cr allel verdunnen de vachtkleur met een dubbele dosis tot cremello, perlino of zilver smoky. Het effect op zwart pigment kan heel subtiel zijn. Paarden met twee kopieën van het Cr allel worden ook wel “double-dilutes” of “blue-eyed cream” genoemd en ze delen een aantal karakteristieke kenmerken. De ogen zijn lichtblauw (bleker dan de ongepigmenteerde blauwe ogen van paarden met een witte kleur of witte vlekken) en de huid is roze. Twee kopieën van het O allel resulteren in een letaal wit veulen (OLWS).

De test Vachtkleur Cremello Verdunningsfactor geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Cremello Verdunningsfactor in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

Ieder paard heeft een basiskleur, deze kan zwart, bruin of vos zijn. Het Extensie en Agouti gen controleren deze basiskleuren. Het agouti-gen (A-locus) controleert de distributie van het zwarte pigment. Het pigment kan zich gelijkmatig verdelen of naar de uiteinden van het lichaam (manen, staart, onderbenen en in de oren). Het Agouti-gen heeft geen effect op paarden die homozygoot zijn voor het extensie-gen, omdat zwart pigment aanwezig moet zijn om agouti een effect te laten hebben. De test vachtkleur Agouti (P907) test de genetische status van het Agouti gen. Het Agouti gen heeft twee varianten (allelen). Het dominante allel A beperkt het zwarte pigment tot de uiteinden van het paard (bijvoorbeeld in bruine en valk kleurige paarden) en het recessieve allel a verdeelt zwart pigment uniform over het hele lichaam Alleen wanneer het paard twee kopieën van het recessieve allel a heeft (homozygoot aa), wordt het zwarte pigment gelijkmatig verdeeld. Het zwarte pigment verdeeld zich naar de uiteinden als ten minste een kopie van het allel A aanwezig is. Alle paarden, ongeacht hun vachtkleur hebben de genetische basis voor de distributie van zwart pigment, dit is echter niet altijd aan de buitenkant zichtbaar. Alle paarden, ongeacht hun vachtkleur hebben de genetische basis voor de distributie van zwart pigment, dit is echter niet altijd aan de buitenkant zichtbaar.

De test vachtkleur Agouti geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test vachtkleur Agouti in combinatie met de mogelijke resultaten voor de vachtkleur Vos test weergegeven:

Splashed white heet in het Nederlands Witkopbont of Fins bont en is een variabel wit gevlekt patroon, gekenmerkt door een grote bles witte benen, variabele witte vlekken op de buik, een rose huid en vaak blauwe ogen. In andere gevallen zijn de niet gepigmenteerde gebieden heel klein en kunnen ze niet worden onderscheiden van paarden met andere meer subtiele gedepigmenteerde fenotypen. Witkopbont paarden zijn soms doof, hoewel de meeste witkopbont paarden niet doof zijn. Gehoorverlies is het gevolg van het afsterven van noodzakelijke haarcellen, veroorzaakt door het ontbreken van melanocyten in het binnenoor. Hoewel de meerderheid van deze paarden pigment rond de buitenkant van het oor heeft, moet het pigment juist ook in het binnenoor aanwezig zijn om gehoorverlies te voorkomen. Er zijn meerdere mutaties geïdentificeerd die witkopbont veroorzaken. De test Vachtkleur Splashed White 3 (P514) test de mutatie bekend als SW3 in het MITF gen. Deze test detecteert twee varianten (allelen). Het allel SW3 is dominant. Eén of twee kopieën van het SW3 allel resulteren in witkopbont. Het allel N is recessief en heeft geen effect op de basiskleur. Twee kopieën van het O allel resulteren in een letaal wit veulen (OLWS).

De test Vachtkleur Splashed White/Witkopbont 3 geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Witte vlekken 3 in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

Splashed white heet in het Nederlands Witkopbont of Fins bont en is een variabel wit gevlekt patroon, gekenmerkt door een grote bles witte benen, variabele witte vlekken op de buik, een rose huid en vaak blauwe ogen. In andere gevallen zijn de niet gepigmenteerde gebieden heel klein en kunnen ze niet worden onderscheiden van paarden met andere meer subtiele gedepigmenteerde fenotypen. Witkopbont paarden zijn soms doof, hoewel de meeste witkopbont paarden niet doof zijn. Gehoorverlies is het gevolg van het afsterven van noodzakelijke haarcellen, veroorzaakt door het ontbreken van melanocyten in het binnenoor. Hoewel de meerderheid van deze paarden pigment rond de buitenkant van het oor heeft, moet het pigment juist ook in het binnenoor aanwezig zijn om gehoorverlies te voorkomen. Er zijn meerdere mutaties geïdentificeerd die witkopbont veroorzaken. De test Vachtkleur Splashed White 1 (P512) test de mutatie bekend als SW1 in het MITF gen. Deze test detecteert twee varianten (allelen). Het allel SW1 is dominant. Eén of twee kopieën van het SW1 allel resulteren in witkopbont. Twee kopieën van het O allel resulteren in een letaal wit veulen (OLWS).

De test Vachtkleur Splashed White/Witkopbont 1 geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Splashed White 1 in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

Roan is een patroon dat gekenmerkt wordt door een gelijkmatige verdeling van evenveel witte als gekleurde haren op het lichaam, terwijl het hoofd, de onderbenen, manen en staart gekleurd blijven. Roan paarden worden geboren met het roan patroon, hoewel dit niet altijd duidelijk is totdat het veulen zijn eerste vacht verloren heeft. De witte en gekleurde haren zijn gelijkmatig verdeeld bij paarden die het klassieke “Roan” gen overerven, wat dit type onderscheidt van verschillende “mimic-roan” patronen die de naam “roaning” hebben. Roaning patronen hebben een onregelmatigere verdeling van witte haren en de overerving van roaning is niet gedefinieerd. De mutatie die de Roan vachtkleur veroorzaakt is nog niet geïdentificeerd. De test Vachtkleur Roan (P659) test voor DNA merkers die geassocieerd zijn met de Roan vachtkleur in verschillende rassen, de DNA merkers kunnen gebruikt worden om vast te stellen of een paard de Roan mutatie heeft en hoeveel kopieën hiervan aanwezig zijn. Deze test detecteert drie varianten (allelen), Rn, Rn* en N. Eén of twee kopieën van het allel Rn resulteren in de Roan vachtkleur. Het allel Rn* komt niet vaak voor en is niet altijd geassocieerd met de Roan vachtkleur, dit allel is alleen bij Tennessee Walking en Rocky Mountain paarden waargenomen. Twee kopieën van het O allel resulteren in een letaal wit veulen (OLWS).

De test Vachkleur Roan geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Roan in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

De genetische variatie die aanwezig is in een dier, is afkomstig van beide ouders. De helft van de variatie is afkomstig van de vader, terwijl de andere helft afkomstig is van de moeder.

Voor verificatie van de afstamming worden meestal 20 tot 40 genetische kenmerken gevisualiseerd. Tijdens dit proces wordt de lengte van erfelijke fragmenten bepaald. De gemeten lengte van een genetisch kenmerk in een nakomeling moet overeenkomen met de lengte in de moeder en de vader die voor de vergelijking werden verstrekt. In twee voorbeelden wordt getoond hoe de basisregels in ouderschapsverificatie worden toegepast.

In de afbeelding is een voorbeeld gegeven van een juiste afstamming. In deze afbeelding wordt het DNA van drie dieren getoond: een nakomeling (bovenste regel), een potentiële moeder (middelste regel) en een potentiële vader (onderste regel). In elke regel wordt een genetische merker getoond. Twee DNA-fragmenten zijn zichtbaar als pieken. Het eerste fragment van de nakomeling is afkomstig van de vader (lengte van het fragment is 150), terwijl het tweede fragment afkomstig is van de moeder (fragment lengte 152). In dit geval zijn beide fragmenten van de nakomeling aanwezig bij de ouders: de afstamming is correct.

In het tweede voorbeeld wordt een situatie getoond waarbij de afstamming niet correct is. De drie regels worden weergegeven in de volgorde van nakomeling, potentiële moeder en potentiële vader. Opnieuw wordt in elke regel één DNA-marker getoond, waarbij twee DNA-fragmenten zichtbaar zijn als pieken. Het tweede fragment van de nakomeling is aanwezig in de moeder (fragment lengte 152), terwijl het eerste fragment van de nakomeling (fragment lengte 150) niet aanwezig is bij de potentiële vader. In dit geval is één fragment aanwezig bij de nakomeling dat niet aanwezig is bij een van de ouders: de afstamming is niet correct.

Indien 20 tot 40 verschillende genetische fragmenten zijn beoordeeld, wordt de kans zeer klein dat een onjuiste afstamming niet wordt gedetecteerd. De genetische fragmenten die worden gebruikt voor de verificatie van de afstamming en identificatie bevatten geen informatie over eigenschappen zoals kleur en kwaliteit van een dier, plant of mens, aangezien de gekozen fragmenten niet-informatief zijn.

Wanneer de lengte van een aantal fragmenten is gemeten in een monster, dan is daarmee een DNA-profiel vastgelegd. Dit patroon is uniek voor een specifiek persoon, dier of plant, zodat in geval van twijfel de DNA-profielen kunnen worden vergeleken om te bevestigen of twee monsters afkomstig zijn van dezelfde dier.

Complexity of genetic material

The body of an organism consists of a large number of cells, which contain a full and complete set of genetic material. Genetische informatie is aanwezig in de kern van een cel. De genetische informatie wordt opgeslagen in chromosomen, die door het lichaam vertaald worden naar nuttige toepassingen (in de vorm van eiwitten). Dit proces is continu actief in alle cellen. De genetische (erfelijke) code wordt aangeduid als DNA.

Chromosomen bestaan uit lange DNA-ketens, die strak opgewonden zijn. Wanneer een chromosoom in detail bekeken wordt, is het mogelijk om de samenstelling van het DNA te bepalen in de vorm van A, T, G of C. Deze A, T, G of C vormen bouwstenen waaruit het DNA opgebouwd is tot lange ketens. Soms zijn er herhalingen aanwezig (bijv. CACACA) – dergelijke stukken worden aangeduid als microsatellieten (ook bekend als STR’s). Andere variatie zoals G/A of C/G wordt aangeduid als Single Nucleotide Polymorphism (SNP). De volgorde en samenstelling van DNA vormen de basis voor diverse toepassingen.

Voor het typeren van de samenstelling van genetische kenmerken is het mogelijk om haren, veren – te trekken met wortels –, bloed, melk, weefsel etcetera te gebruiken. De bruikbaarheid of toepasbaarheid van monstermateriaal is afhankelijk van de test die uitgevoerd wordt. Het gebruik van ‘vers’ materiaal zorgt voor het beste resultaat.

Techniques

Genetic variation can be visualized with a number of different techniques. Vaak wordt een techniek gebruikt waarmee DNA vermenigvuldigd kan worden (PCR). DNA kan zichtbaar gemaakt worden in drie stappen:

• DNA-extractie, waarbij de cellen in kleine stukjes gebroken worden. Het DNA is dan aanwezig in een waterige oplossing, wat nodig is voor een succesvolle PCR reactie
• Gerichte (selectieve) vermenigvuldiging van DNA, waarbij PCR gebruikt wordt om kleine fragmenten te vermenigvuldigen
• Analyse van het DNA in een apparaat, waarbij DNA zichtbaar gemaakt wordt. Voor dit doel wordt fluorescentie ingebouwd tijdens de PCR reactie.

Het resultaat van deze stappen is de bepaling van variatie in STRs of SNPs. Door een groter aantal STRs of SNPs te typeren wordt een genetische barcode vastgesteld. Deze barcode wordt toegepast in verschillende testen zoals ouderschapsverificatie, bepaling van identiteit, et cetera. Dit wordt in een aantal voorbeelden van toepassingen beschreven.

Het Appaloosa stippen patroon, ook bekend als Leopard Complex spotting (LP) omvat een hele verzameling bijzondere witpatronen bij paarden. Appaloosa kleurige paarden hebben drie aanvullende karakteristieke kenmerken: huidpigmentatie (“mottled”) op snuit en/of geslachtsdelen, gestreepte hoeven en een witte oogrok (sclera). Het Appaloosa patroon is het resultaat van een incompleet dominante mutatie het TRPM1 gen, dit gen is ook bekend als het LP gen. Het LP gen is verantwoordelijk voor het tot uiting komen van de diverse Appaloosa patronen, terwijl andere genen de omvang (of hoeveelheid) van het wit bepalen. De CSNB / Leopard Spotting test (P311) test de genetische status van het LP (TRPM1) gen. Dit gen heeft twee varianten (allelen). Het allel LP is incompleet-dominant en expressie van het Appaloosa patroon is variabel, variërend van afwezig tot extreem witte patronen. Indien een paard tenminste een kopie van het LP allel heeft, dan kan het Appaloosa patroon tot uiting komen. De hoeveelheid aanwezig wit is niet dosisgerelateerd, paarden met twee kopieën van het LP allel kunnen minimale expressie van witte patronen hebben. Het recessieve allel N heeft geen invloed op de basis vachtkleur. De variatie in de hoeveelheid wit bij Appaloosa kleurige paarden wordt gecontroleerd door andere genen, waarvan er één PATN1 is. Paarden die één kopie van het LP allel in combinatie met tenminste een kopie van het PATN1 allel hebben zijn meestal Leopard/Panterbont of bijna Leopard. Paarden die twee kopieën van het LP allel hebben in combinatie met tenminste een kopie van het PATN1 allel zijn meestal Few-spot of bijna Few-spot. Paarden die twee kopieën van het LP allel hebben, lijden aan Het paard lijdt aan Congenitale Stationaire Nachtblindheid (CSNB), het onvermogen om te zien bij weinig of geen licht.

De test CSNB / Leopard Spotting geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test CSNB / Leopard Spotting in combinatie met de mogelijke resultaten voor de vachtkleur Appaloosa Patroon-1 (PATN1) test weergegeven.

Het Appaloosa stippen patroon, ook bekend als Leopard Complex spotting (LP) omvat een hele verzameling bijzondere witpatronen bij paarden. Appaloosa kleurige paarden hebben drie aanvullende karakteristieke kenmerken: huidpigmentatie (“mottled”) op snuit en/of geslachtsdelen, gestreepte hoeven en een witte oogrok (sclera). Het Appaloosa patroon is het resultaat van een incompleet dominante mutatie het TRPM1 gen, dit gen is ook bekend als het LP gen. Het LP gen is verantwoordelijk voor het tot uiting komen van de diverse Appaloosa patronen, terwijl andere genen de omvang (of hoeveelheid) van het wit bepalen. Een van de genen die geassocieerd is met een verhoogde hoeveelheid wit bij LP paarden is geïdentificeerd (RFWD3) en wordt Pattern-1 (PATN1) genoemd. De Vachtkleur Appaloosa Patroon-1 (PATN1) test (P305) test de genetische status van het PATN1 gen. Dit gen heeft twee varianten (allelen). Het dominante allel PATN1 resulteert in een verhoogde hoeveelheid wit bij paarden die tenminste een kopie van het LP allel op het LP gen hebben. Het recessieve allel N heeft geen invloed op de basis vachtkleur. Paarden die één kopie van het LP allel in combinatie met tenminste een kopie van het PATN1 allel hebben zijn meestal Leopard/Panterbont of bijna Leopard. Paarden die twee kopieën van het LP allel hebben in combinatie met tenminste een kopie van het PATN1 allel zijn meestal Few-spot of bijna Few-spot. Paarden die tenminste een kopie van het PATN1 allel maar geen kopie van het LP allel hebben zullen geen Appaloosa vachtkleur hebben maar kunnen wel allel PATN1 doorgeven aan nakomelingen.

De test Vachtkleur Appaloosa Patroon-1 (PATN1) geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Appaloosa Patroon-1 (PATN1) in combinatie met de mogelijke resultaten voor het LP gen weergegeven.

Een paard met het Tobiano vachtpatroon, ook wel Platenbont genoemd, heeft gewoonlijk wit onder de spronggewrichten en knieën aan alle vier de benen en witte vlekken op het lichaam met scherpe en mooi afgeronde randen. Het hoofd is donker, met witte aftekeningen zoals die van een effen gekleurd paard. De witte vlekken/platen op het lichaam kruisen in het algemeen de ruggengraat. De huid onder de witte vlekken is roze en onder de gekleurde gebieden zwart. De ogen zijn meestal bruin, maar één of beide kunnen ook blauw of gedeeltelijk blauw zijn. De staart kan twee kleuren hebben, een kenmerk dat zelden wordt gezien bij paarden die niet tobiano zijn. Een paard kan ook mutaties hebben voor andere wijzigingsfactoren (genen) die de vachtkleur verder beïnvloeden.

De test Vachtkleur Tobiano (P903) test voor een genetische factor die invloed heeft op de functie van het KIT gen. Dit gen heeft twee varianten (allelen). Het dominante allel TO resulteert in het Tobiano patroon en het recessieve allel N heeft geen invloed op de basiskleur.

De test Vachtkleur Tobiano geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Tobiano in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren (Agouti en Vos) weergegeven:

Een paard dat de vachtkleur schimmel vererft, kan met iedere kleur geboren worden. Het gen veroorzaakt progressieve depigmentatie (vervaging) van de haren en wordt beschouwd als de “sterkste” van alle kleur wijzigingsfactoren (genen). Het depigmentatie proces kan jaren duren, maar zodra het haar is gedepigmenteerd, zal de originele kleur nooit meer terugkomen. Sommige veranderlijke schimmels worden volledig wit terwijl andere kleine niet vervaagde stippen houden (ook wel vliegenschimmel genoemd). Een paard kan ook mutaties hebben voor andere wijzigingsfactoren (genen) die de vachtkleur verder beïnvloeden.

De test vachtkleur Schimmel (P807) test de genetische status van het STX17 gen. Dit gen heeft twee varianten (allelen). Het dominante allel G resulteert in de vachtkleur schimmel en het recessieve allel N heeft geen effect op de basiskleur. Het dominante allel G bevat een duplicatie van een gedeelte van het DNA. De test maakt geen onderscheid tussen paarden die 1 of 2 kopieën van de duplicatie (N/G of G/G) dragen. Alle paarden die de duplicatie hebben worden schimmel.

De test Vachtkleur Schimmel geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Schimmel in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

Sabino is een algemene beschrijving voor een groep van soortgelijke witte vlekkenpatronen. Het sabino patroon wordt beschreven als onregelmatige vlekken meestal op benen, buik en hoofd, vaak met onscherpe randen. Er is een mutatie ontdekt die verantwoordelijk is voor één type sabino-patroon, Sabino1 genaamd, omdat deze mutatie niet aanwezig is bij alle paarden met sabino-patronen. Waarschijnlijk bestaan er nog meer mutaties die verantwoordelijk zijn voor andere sabino-patronen. De test vachtkleur Sabino 1 (P785) test de genetische status van het KIT gen. Dit gen heeft twee varianten (allelen). Het allel SB1 is semi-dominant. Eén kopie van het SB1 allel resulteert in paarden met gebroken Sabino patronen en mogelijk een kleine hoeveelheid wit. Twee kopieën van het SB1 allel resulteren in ten minste 90% wit, ookwel Sabino-wit genoemd. Twee kopieën van het O allel resulteren in een letaal wit veulen (OLWS).

De test vachtkleur Sabino 1 geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test vachtkleur Sabino 1 in combinatie met de mogelijke resultaten voor de testen die de basis vachtkleuren bepalen (Agouti en Vos) weergegeven:

De Fibroblast Growth Factor 5 (FGF5) bepaalt de haarlengte. Vier mutaties in FGF5 zijn geïdentificeerd die invloed hebben op de haarlengte in verschillende rassen. Er zijn ras specifieke mutaties voor Ragdolls, Norwegian Forest cats en Main Coons en er is een mutatie gevonden die de haarlengte beïnvloedt in alle langharige kattenrassen. De test Haarlengte Norwegian Forest (K462) test voor de Norwegian Forest specifieke mutatie in het FGF5-gen en heeft twee varianten (allelen). Het recessieve allel resulteert in lange haren en het dominante allel resulteert in kort haar.

De test Haarlengte Norwegian Forest geeft de volgende resultaten:

De Fibroblast Growth Factor 5 (FGF5) bepaalt de haarlengte. Vier mutaties in FGF5 zijn geïdentificeerd die invloed hebben op de haarlengte in verschillende rassen. Er zijn ras specifieke mutaties voor Ragdolls, Norwegian Forest cats en Main Coons en er is een mutatie gevonden die de haarlengte beïnvloedt in alle langharige kattenrassen. De test Haarlengte Ragdoll (K463) test voor de Ragdoll specifieke mutatie in het FGF5-gen en heeft twee varianten (allelen). Het recessieve allel resulteert in lange haren en het dominante allel resulteert in kort haar.

De test Haarlengte Ragdoll geeft de volgende resultaten:

Ieder paard heeft een basis vachtkleur, deze kan zwart, bruin of vos zijn. Het Extensie en Agouti gen controleren deze basiskleuren. Het Extensie gen regelt de productie van zwart en rood pigment terwijl de verdeling van het zwarte pigment wordt gecontroleerd door het agouti gen.

De overige kleurgenen fungeren als wijzigingsfactoren (verdunning of depigmentatie) op de basis vachtkleur van een paard. Er zijn ten minste vijf genen die de vachtkleur van een paard verdunnen : Cremello, Champagne, Dun, Pearl en Silver. Daarnaast zijn er een aantal genen bekend die het kleurpatroon wijzigen door het verwijderen van kleur (depigmentatie). Dit betreft de genen Overo, Sabino, Tobiano, Schimmel, Dominant Wit , Witte Vlekken, Appaloosa Spotting en Pattern-1. VHLGenetics biedt momenteel nog geen test aan voor Appaloosa Spotting.

Binnen de hierboven beschreven vachtkleuren, zijn er drie genen die de belangrijkste verschillen verklaren; Het Agouti-, Extensie- en Cremello verdunnings-gen. In de tabel hieronder worden de mogelijke combinaties van deze genen weergegeven.

Ieder paard heeft een basiskleur, deze kan zwart, bruin of vos zijn. Het Extensie en Agouti gen controleren deze basiskleuren. Het Extensie gen (E-locus) controleert de productie van zwart en rood pigment. De test vachtkleur vos (P904) test de genetische status van het Extensie gen. Het Extensie gen heeft twee varianten (allelen). Het dominante allel E produceert zwart pigment en het recessieve allel e produceert rood pigment. Alle paarden, ongeacht hun vachtkleur hebben de genetische basis voor zwart of rood pigment. Roodachtige paarden (bijvoorbeeld vos, palomino en cremello) hebben twee kopieën van het recessieve allel e, ook wel homozygoot ee genoemd. Zwart gepigmenteerde paarden (bijvoorbeeld, zwart, bruin, smoky, valk, zilversmoky en perlino) hebben ten minste één kopie van het allel E. Ze kunnen homozygoot EE of heterozygoot Ee zijn.

De test Vachtkleur Vos geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test Vachtkleur Vos in combinatie met de mogelijke resultaten voor de vachtkleur Agouti test weergegeven:

Het verdunningsgen (MLPH gen) is verantwoordelijk voor de intensiteit van de vachtkleur doordat dit gen de hoeveelheid pigment in de haarschacht beïnvloedt. Dit gen is ook bekend als het D-locus en verdunt alle kleuren. De test vachtkleur Verdunningsfactor (K760) test de genetische status van het D-locus. Het D-locus heeft twee varianten (allelen). Het allel D is dominant en heeft geen effect op de vachtkleur. Alleen wanneer de kat twee kopieën heeft van het recessieve allel d wordt de vachtkleur verdund. De verdunning van zwart resulteert in grijs, door kattenfokkers blauw genoemd. Chocolade/bruin wordt verdunt tot lilac, deze kleur wordt beschreven als lichtgrijs met een lila zweem, en wordt soms ook lavendel genoemd. Cinnamon wordt verdunt tot fawn, deze kleur wordt beschreven als een grijzige zandkleur maar kan ook een wat rozige tint hebben. Bij sommige kattenrassen komt slechts één van deze allelen voor. De Egyptische Mau en Singapura zijn gefixeerd voor het dominante allel D. De rassen Chartreux, Korat en Russisch blauw zijn gefixeerd voor het recessieve allel d. De meeste andere rassen hebben beide allelen.

De test vachtkleur Verdunningsfactor geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de test vachtkleur Verdunningsfactor in combinatie met de mogelijke resultaten voor het B-locus weergegeven:

De Fibroblast Growth Factor 5 (FGF5) bepaalt de haarlengte. Vier mutaties in FGF5 zijn geïdentificeerd die invloed hebben op de haarlengte in verschillende rassen. Er zijn ras specifieke mutaties voor Ragdolls, Norwegian Forest cats en Main Coons en er is een mutatie gevonden die de haarlengte beïnvloedt in alle langharige kattenrassen. De test Haarlengte Main Coon (K461) test voor de Main Coon specifieke mutatie in het FGF5-gen en heeft twee varianten (allelen). De mutatie komt ook bij Ragdolls voor. Het recessieve allel resulteert in lange haren en het dominante allel resulteert in kort haar.

De test Haarlengte Maine Coon geeft de volgende resultaten:

De Fibroblast Growth Factor 5 (FGF5) bepaalt de haarlengte. Vier mutaties in FGF5 zijn geïdentificeerd die invloed hebben op de haarlengte in verschillende rassen. Er zijn ras specifieke mutaties voor Ragdolls, Norwegian Forest cats en Main Coons en er is een mutatie gevonden die de haarlengte beïnvloedt in alle langharige kattenrassen. De test Haarlengte alle rassen(K466) test voor de mutatie in het FGF5-gen die niet ras specifiek is en heeft twee varianten (allelen). De mutatie komt voor in alle langharige kattenrassen. Het recessieve allel resulteert in lange haren en het dominante allel resulteert in kort haar.

De test Haarlengte alle rassen geeft de volgende resultaten:

Katten vertonen een breed scala aan vachtkleuren en patronen. Classificatie van deze kleuren kan soms verwarrend zijn omdat verschillende organisaties of verenigingen verschillende namen gebruiken voor dezelfde kleur. De vachtkleur van een kat wordt bepaald door meerdere genen. Helaas is nog niet voor alle genen die hierbij betrokken zijn de genetische achtergrond bekend. Voor de genen, bekend als A-, B-, D-, C- en E-loci is de genetische achtergrond bekend en wordt bij VHLGenetics een DNA-test aangeboden om de genetische status van deze genen te bepalen. Voor de G-locus (Witte gloves (handschoenen)), de S-locus (spotting (vlekken)) en de W-locus (albino) biedt VHLGenetics nog geen DNA-test. Voor het O-locus (orange) , I-locus (remmer/inhibitor) en T-locus (Ticked) is de genetische achtergrond nog niet bekend en is het dus nog niet mogelijk om de genetische status te bepalen via een DNA-test.

Bij de hierboven beschreven vachtkleurgenen zijn er vier genen die de belangrijkste verschillen verklaren; de B-, D-, C- en O-Locus genen. In de tabel hieronder worden de mogelijke combinaties van deze genen weergegeven.

De vachtkleuren zwart, chocolade/bruin en cinnamon/rood worden gecontroleerd door het gen TYRP1 (tyrosinase-related proteine 1) dat betrokken is bij de productie van het zwart gekleurde pigment eumelanine. Dit gen is ook bekend als het B-locus. De vachtkleur Cinnamon (K755) en vachtkleur Chocolade (K756) testen onthullen samen de genetische status van het B-locus. Het B-locus heeft drie varianten (allelen). Het B allel is dominant over de allelen b en b’; allel b is dominant over allel b’. Het dominante allel B resulteert in een zwarte vachtkleur. Het Allel b in een chocolade/bruine kleur en allel b’ in een cinnamon/rode vachtkleur.

De test vachtkleur Cinnamon en vachtkleur Chocolade (samen B-locus) geven de volgende resultaten:

De Siamese en Burmese vachtpatronen worden gecontroleerd door het gen TYR (tyrosinase) dat een enzym produceert dat nodig is voor de productie van melanine. Het Burmese patroon is een gevolg van een verminderde pigmentproductie waardoor zwart pigment veranderd naar sepia en oranje tot geel. De points (neus, oren, voeten en staart) van een burmees zijn donkerder dan het lijf en de ogen zijn geel-grijs of geel-groen. Het Siamese patroon vertoont verminderde pigmentproductie naar de points en de ogen zijn blauw. Dit gen is ook gekend als het kleurgen of C-locus. De vachtkleur Siamese (K758) en vachtkleur Burmees (sepia) (K759) testen samen onthullen de genetische status van het C-locus. Het C-locus heeft drie varianten (allelen). Het allel C is dominant over de allelen cb en cs; het allel cb is semi-dominant over het allel cs. Het dominante allel C heeft geen effect op de vachtkleur. Twee kopieën van het cb allel (homozygoot cb/cb) resulteert in het Burmese vachtpatroon. Één kopie van het allel cb en één kopie van het allel cs (cb/cs) resulteert in het Tonkinese vachtpatroon. Twee kopieën van het allel cs (cs/cs) resulteert in het Siamese vachtpatroon.

De testen vachtkleur Siamese en Burmese (sepia) (samen C-locus) geven de volgende resultaten:

In the following scheme the results of the C-locus are shown in combination with the possible results for the B-locus and D-locus:

Het Extensie gen (MCR1 gene) regelt de productie van zwart en rood pigment. Bij katten worden schakeringen van de rode kleur bepaald door het dominante Orange gen (O-locus) dat zich bevindt op het X-chromosoom. De genetische achtergrond van de O-locus is nog onbekend. Het extensie gen is ook bekend als het E-locus. De test vachtkleur E-locus, extensie (K639) test de genetische status van het E-locus. Het E-locus heeft twee varianten (allelen). Er wordt veronderstelt dat (bijna) alle katten gefixeerd zijn voor het dominante allel E, dit betekent dat ze twee kopieën van het dominante allel E hebben en daardoor op basis van alleen dit gen zowel rood als zwart pigment kunnen produceren. Het recessieve allel e resulteert in kittens die geboren worden met een zwart/bruin Tabby patroon (blauw/abrikoos bij katten met een verdunde vachtkleur). Als de kittens ouder worden, wordt het zwarte/blauwe pigment vervangen door geel wat resulteert in de goudkleurige vacht bij volwassen katten. Oorspronkelijk werd de kleur X genoemd, nu wordt deze het Amber genoemd. Het recessieve allel kan aanwezig zijn bij de Noorse Boskat en leidt terug tot een enkele vrouwelijke voorouder uit Noorwegen, geboren in 1981. Katten met twee kopieën van het allel e hebben enkel de Amber vachtkleur wanneer het dominante O allel op de O-locus niet aanwezig is.

De vachtkleur E locus, extensie test geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de vachtkleur E locus, extensie test in combinatie met de mogelijke resultaten voor O-locus weergegeven. Voor het O-locus is geen DNA test beschikbaar:

De vachtkleur Dominant Wit en witte aftekeningen/vlekken worden gecontroleerd door het KIT-gen. Dominant Wit wordt ook wel het W-locus genoemd en witte aftekeningen het S-locus. Het gen (of genen) dat het patroon van witte aftekeningen/vlekken controleert is nog niet bekend. Tevens zijn niet alle witte aftekeningen/vlekken het resultaat van het KIT-gen omdat er in andere genen ook mutaties voor kunnen komen die resulteren in depigmentatie.

Het KIT-gen heeft drie varianten (allelen). Het DW allel is dominant over de allelen Ws en N; allel Ws is dominant over allel N. Het dominante allel DW resulteert in een witte vachtkleur. Het Allel Ws in witte aftekeningen/vlekken en allel N heeft geen effect op de vachtkleur.

Dominant Wit is verschillend van Albinisme (C-locus), het resultaat van een mutatie in het TYR (tyrosinase) gen dat geen slechthorendheid tot gevolg heeft. Een of twee kopieën van het DW allel resulteren in witte katten met verschillende degradaties van slechthorendheid.

De test Vachtkleur Dominant Wit & Witte aftekeningen geeft de volgende resultaten:

De Fibroblast Growth Factor 5 (FGF5) bepaalt de haarlengte. Vier mutaties in FGF5 zijn geïdentificeerd die invloed hebben op de haarlengte in verschillende rassen. Er zijn rasspecifieke mutaties voor Ragdolls, Noorse Boskatten en Hoofdkoethonden en er is een andere mutatie gevonden die de haarlengte beïnvloedt bij alle langharige kattenrassen. In onderstaande tabel zijn de mogelijke combinaties van deze mutaties weergegeven:

Het lysophosphatidic acid receptor 6 (LPAR6) gen beïnvloedt de haarvorming. De test Cornish Rex, gekrulde/wollige vacht (K502) test de genetische status van het LPAR6 gen. Het LPAR6 gen heeft twee varianten (allelen). Het allel N is dominant en heeft geen invloed op de vacht. Enkel wanneer de kat twee kopieën heeft van het recessieve allel CC is de vacht krullend/wollig. De mutatie is gefixeerd in Cornish Rex katten. De test kan gebruikt worden in outcross programma’s, om fokkers te helpen om katten te selecteren die de gekrulde vacht aan de volgende generatie kunnen doorgeven.

De test Cornish Rex, Gekrulde/wollige vacht geeft de volgende resultaten:

Twee verschillende mutaties in het Keratin 71 (KRT71) gen beïnvloeden de haarvorming in Devon Rex en Sphynx katten, dit resulteert in een gekrulde of een bijna haarloze vacht. De Devon Rex, gekrulde vacht (K304) en Sphynx, haarloze vacht (K305) testen samen onthullen de genetische status van het KRT71 gen. Het KRT71 gen heeft drie varianten (allelen). Het N allel is dominant over de allelen hr en dr; het allel hr is dominant over allel dr. Het dominante allel N heeft geen effect op het type vacht. Twee kopieën van het hr allel (homozygoot hr/hr) of een kopie van het hr allel in combinatie met een kopie van het dr allel (heterozygoot hr/dr) resulteert in een vrijwel haarloze vacht. Twee kopieën van het dr allel (dr/dr) resulteert in een gekrulde vacht. Sphynx fokkers kunnen de test gebruiken om haarloze katten die drager zijn van de “gekrulde” mutatie te identificeren.

De testen K304 Devon Rex, gekrulde vacht en K305 Sphynx, haarloze vacht (samen KRT71 gen) geven de volgende resultaten:

Het Agouti gen (ASIP gen) is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat de verdeling van zwart pigment (eumelanine) binnen de haarschacht regelt. Dit gen is ook bekend als de A-locus en bepaald of bij een dier Agouti tot uiting komten zo ja welk type, door de controle over de verdeling van pigment in individuele haren. Het agouti patroon komt bij zowel zwart- als rood gebaseerde kleuren voor. De vachtkleur wordt nog complexer door de interactie met het K-locus en het E-locus. Het agouti patroon komt enkel tot uiting als op de K-locus geen copie van het KB allel aanwezig is in combinatie met ten minste één kopie van het E of Em allel op het E-locus. De test vachtkleur A-Locus (H820) test de genetische status van het A-locus. Het A-locus heeft vier varianten (allelen). Het meest dominante allel is Ay, gevolgd door aw, dan at en daarna a. Het dominante allel Ay produceert een zandachtige kleur (sab;e) of fawn kleur. Het allel aw produceert een kleur die bekend is als wild sable of wild type. Bij deze kleurwisselt het pigment in de haren van zwart naar rood of fawn. Deze kleur komt weleens voor bij Duitse Herders en andere herder rassen. Het allel at resulteert in tan points (tan aftekeningen op een donkere hond) en black-and-tan en driekleurige (tri-colour) honden. Een driekleurige hond black-and-tan plus wit. Het allel a wordt ook het recessieve zwart allel genoemd en resulteert in een effen zwarte/bruine/blauwe/lilac of tweekleurige(bi-colour) hond. Bij sommige rassen is slechts één variant aanwezig. Alle Noorse elandhond zijn homozygoot voor het allel aw en alle Beagles zijn homozygoot voor het allel at. In veel rassen zijn twee of drie allelen aanwezig.

De vachtkleur A-Locus test geeft de volgende resultaten.

Het MFSD12-gen, ook bekend als I-Locus, beïnvloedt de expressie van het pheomelanine (rood) pigment. Het MFSD12-gen heeft geen effect op eumelanine (zwart) pigment, daarom blijven de zwarte haarpunten en de zwarte vacht zwart. De mutatie beïnvloedt het feomelanine in de gehele vacht, wat resulteert in een puur witte of crèmekleurige vachtkleur. De pigmentatie van neus, lippen, ogen en huid blijft ongewijzigd. De intensiteit van de verdunning kan bij verschillende hondenrassen verschillen. De Vachtkleur I-Locus test (H821) test de genetische status van de I-Locus. Het I-Locus heeft twee varianten (allelen). Het allel I is dominant en heeft geen effect op de basiskleur. Pas als de hond twee exemplaren van het recessieve allel i heeft, wordt de vachtkleur verdund.

De vachtkleur I-Locus geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de vachtkleur I-Locus in combinatie met de mogelijk resultaten voor E-locus en B-Locus weergegeven:

Het Verdunningsgen (MLPH gen) is verantwoordelijk voor de intensiteit van de vachtkleur door de beïnvloeding van de verdeling van melanine bevattende cellen. Dit gen is ook bekend als het D-Locus en verdund alle kleuren. Naast de kleur van het haar wordt ook de kleur van de neus verdund en de kleur van de ogen wordt lichter naar amber. De vachtkleur D-Locus Improved test (MLPH) (H847) test de genetische status van het D-Locus. Het D-Locus heeft twee varianten (allelen). Het allel D is dominant en heeft geen effect op de vachtkleur. Alleen wanneer de hond twee exemplaren heeft van het recessieve allel d wordt de vachtkleur verdund. De verdunning van zwart resulteert in grijs, ook wel blauw of “charcoal” genoemd. De vacht varieert van zilver tot bijna zwart, maar ze hebben allemaal een blauwe neus. Chocolade/bruin/lever verdunt naar lilac/Isabella en hun neuzen variëren van rose, naar lever tot isabella. Rood/geel/crème verdunt naar champagne. In sommige rassen is een andere, nog onbekende mutatie aanwezig die verdunning van de vachtkleur veroorzaakt. Het is bekend dat deze niet geïdentificeerde mutatie voorkomt bij Dobberman Pinschers, Franse Bulldogs, Italiaanse windhonden, Chow Chows en Shar-Pei honden.

De vachtkleur D-Locus Improved (MLPH) test geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van vachtkleur D-Locus Improved (MLPH) test in combinatie met de mogelijke resultaten voor het E-Locus en het B-Locus weergegeven:

Het Tyrosinase-Related Protein 1 (TYRP1) gen, ook bekend als Bruin-gen of B-Locus, controleert de verdunning van zwart pigment tot bruin. Het TYRP1 gen heeft geen effect op de haarkleur van honden die homozygoot ee zijn voor het E-Locus omdat deze honden geen zwart pigment hebben, maar het gen heeft wel een effect op de kleur van de neus en de poten van deze honden. De vachtkleur B-Locus (H733) test de genetische status van het B-Locus. Het B-Locus heeft vier varianten (allelen). Het allel B is dominant en verdunt het zwarte pigment niet. Van het recessieve b allel bestaan drie varianten bs, bd en bc. Alle drie deze varianten van het recessieve b-allel hebben hetzelfde effect dat leidt tot verdunning van het zwarte pigment tot bruin/chocolade/lever. Alleen wanneer de hond twee kopieën heeft van het recessieve b-allel (homozygoot bb) zal het zwarte pigment worden verdund tot bruin/chocolade/lever. Bij honden die rood/geel/crème kleurig zijn en twee kopieën van het recessieve allel b hebben is de haarkleur niet verdund maar de kleur van neus en poten is veranderd van zwart naar bruin. In sommige rassen zijn andere nog niet geïdentificeerde mutaties aanwezig die chocolade kleur tot gevolg hebben.

De vachtkleur B-Locus test geeft de volgende resultaten, in onderstaand schema worden de resultaten van de vachtkleur B-Locus test in combinatie met de mogelijke resultaten voor E-Locus weergegeven:

*Drie varianten (bs, bc en bd) of het b-allel is bekend. Aangezien alle drie de varianten hetzelfde effect geven, worden deze varianten in bovenstaande tabel allen aangeduid met b. (B/bc, B/bd and B/bs zijn in het bovenstaand schema vermeld als B/b. bc/bc, bc/bd/bd/bd, bs/bc, bs/bd en bs/bs zijn in bovenstaand schema vermeld als b/b).

Bij elke hond zijn er twee pigmenten die de basis vormen voor de vachtkleur: zwart pigment (eumelanine) en rood/geel/crème pigment (feomelanine). De productie van zwart en rood/geel/crème pigment wordt gecontroleerd door het Melanocortin 1 Receptor (MC1R) gen, ook bekend als Extensie-gen of E-locus. De vachtkleur E-Locus (H734) en de vachtkleur Em-Locus (H818) testen onthullen samen de genetische status van de E-Locus. De E-locus heeft drie varianten (allelen). Het Em allel is dominant over de allelen E en e, allel E is dominant over het allel e. Het dominante allel Em veroorzaakt een gezichtsmasker (melanistic face mask). Honden die effen zwart zijn kunnen het allel Em hebben maar hierbij is het masker niet zichtbaar omdat het niet te onderscheiden is van de lichaamskleur. Bij honden met witte snuit kan het allel Em aanwezig zijn maar het masker kan dan niet zichtbaar zijn door een patroon van witte vlekken. Het masker is aanwezig in een aantal rassen (bijvoorbeeld bij Afghanen, Akitas, Boxers, Franse Bulldogs, Duitse Herders, Duitse Dog, Greyhounds, Mopshond en Whippets). Bij Afghaanse en Saluki honden is een vierde allel geïdentificeerd die alleen maar zichtbaar is wanneer het dominante zwart (K-Locus) niet aanwezig is en de A-Locus at/at is. Dit vierde allel Eg geeft een patroon genaamd “grizzle” (grijstint) of “domino”. VHL genetics biedt geen test aan die dit allel detecteert. Dit vierde allel Eg veroorzaakt een patroon dat grizzle of domino wordt genoemd. VHLGenetics biedt geen test die het Eg-allel detecteert.

De vachtkleur E-locus en vachtkleur Em-locus testen (samen E-locus) omvatten de volgende resultaten, in dit schema worden de resultaten getoond in combinatie met de mogelijke resultaten voor de B-Locus:

*Drie varianten (bs, bc en bd) of het b-allel is bekend. Aangezien alle drie de varianten hetzelfde effect geven, worden deze varianten in bovenstaande tabel allen aangeduid met b. (B/bc, B/bd and B/bs zijn in het bovenstaand schema vermeld als B/b. bc/bc, bc/bd/bd/bd, bs/bc, bs/bd en bs/bs zijn in bovenstaand schema vermeld als b/b). Meer uitleg over het resultaat > 2b is beschikbaar onder B-Locus: H733 Coat Colour B-Locus.

Honden vertonen een breed scala aan vachtkleuren en patronen. Classificatie van deze kleuren kan soms verwarrend zijn omdat verschillende organisaties of verenigingen verschillende namen gebruiken voor dezelfde kleur. Bij elke hond zijn er twee pigmenten die de basis vormen voor de vachtkleur: zwart pigment (eumelanine) en rood/geel/crème pigment (feomelanine). De productie van zwart en rood/geel/crème pigment wordt gecontroleerd door het Melanocortin 1 Receptor (MC1R) gen, ook bekend als Extensie-gen of E-locus. Diverse andere genen zijn bekend die het zwarte en rode pigment kunnen modificeren, wat resulteert in een verscheidenheid aan kleuren en patronen bij honden. Het Tyrosinase-Related Protein 1 gen (TYRP1), ook gekend als het bruine gen of B-locus, verdunt zwart pigment tot bruin, maar heeft geen effect op rood/geel/crème pigment. Een ander gen dat betrokken is bij de vachtkleur van honden is Agouti (ASIP), ook bekend als A-locus, die de distributie van zwart en rood/geel/crème pigment controleert. Het verdunings-gen (MLPH), ook gekend als D-locus verdunt het zwarte en rode/gele/crème pigment. Beta-defensin (CBD-103), ook gekend als K-locus is uniek bij honden en is verantwoordelijk voor het dominante zwart. Sommige andere genen die witte patronen veroorzaken en kleuren verdunnen zijn ook aanwezig maar zijn specifiek voor bepaalde rassen.

Binnen de hierboven beschreven vachtkleurgenen, zijn er drie genen die de belangrijkste verschillen verklaren, de E-, B- en D-locus genen. In de tabel hieronder worden de mogelijke combinaties van deze genen weergegeven.

*             Note: This dog can still have Black/Blue/Grey/Charcoal puppies

**          Note: This dog can still have Black/Blue/Grey/Charcoal puppies or Brown/Chocolat/Liver/Lilac or Brown/Chocolate/Liver/Lilac/Isabella puppies

Dit zijn normaal gesproken aandoeningen waarbij het gen gelokaliseerd is op een geslachtschromosoom (X-chromosoom en Y-chromosoom). Een vrouwelijk dier heeft twee X-chromosomen, terwijl een mannelijk dier slechts één X-chromosoom en een Y-chromosoom heeft.

Overerving voor dochters: zie andere overerving, autosomaal, recessief of autosomaal, dominant.
Hieronder de tabel voor overerving van mannelijke nakomelingen.

Autosomale, dominante vererving betekent dat een dier de volgende uitslagen kan hebben: vrij (normaal homozygoot), drager (heterozygoot) of lijder (mutatie homozygoot). Dragers en lijders zullen beide de symptomen van de mutatie hebben.

Uitleg voor dierenartsen:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Het dier krijgt geen symptomen.
• Een dier is DRAGER en heeft één gezond allel en één mutant allel (heterozygoot). Het dier zal de symptomen van de ziekte krijgen.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee mutante allelen (abnormale homozygoot). Het dier zal de symptomen van de ziekte krijgen.

Uitleg voor fokkers:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Dit dier krijgt geen afwijkingen bij het fokken en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
• Een dier is DRAGER en heeft één gezond allel en één mutant allel (heterozygoot). Dit dier zal een defect (mutant) allel doorgeven aan de helft van de nakomelingen. Dragers kunnen zelf ook ziek worden.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee mutante allelen (abnormale homozygoot). Een Lijder geeft het defecte allel aan alle nakomelingen door in de volgende generatie, en zal de symptomen die gepaard gaan met de ziekte ontwikkelen.

Het beta-defensine gen (CBD103 gen) produceert dominante zwarte vs. gestroomde vs. fawn vachtkleuren. Dit gen is ook bekend als K-locus of het dominante zwart gen. Door de interactie van het K-locus met het E-locus en A-locus (agouti) wordt de vererving van de vachtkleuren erg complex. De test vachtkleur K-Locus (H819) test de genetische status van het K-Locus. Het K-locus heeft drie varianten (allelen). Het allel KB is dominant over de allelen kbr en ky; allel kbr is dominant over allel ky. Het dominante allel KB, ook wel dominant zwart (dominant black) allel genaamd, zorgt ervoor dat het agouti gen tot uiting komt. Een hond met ten minste één kopie van het KB allel heeft een basiskleur die bepaald wordt door het B- en E-locus. Het allel kbr resulteert in brindling (verspreide witte haren), hierbij komt het agouti gen tot uiting maar wel met brindling in agouti patronen. De A-locus (agouti) vertegenwoordigt verschillende kleuren zoals geelbruin fawn/sable, wild sable, tan points en recessief zwart. Het ky allel zorgt ervoor dat het agouti gen tot uiting komt zonder brindling. Wanneer een hond twee kopieën heeft van het allel ky (homozygoot ky/ky) bepaalt de agouti locus de vachtkleur van de hond. De test maakt geen onderscheidt tussen de allelen kbr en ky.

De test vachtkleur K-Locus geeft de volgende resultaten:

Het zilvergen (SILV gen), ook wel premelanosome protein (PMEL 17 gen) genoemd is verantwoordelijk voor Merle. Dit gen is ook bekend als M-Locus. Merle verdunt alleen het eumelanine (zwarte) pigment, honden met twee kopieën van het allel e (homozygoot e/e) op het E-locus hebben geen zwart pigment, deze honden vertonen dus geen Merle. Merle is een onvolledig dominant vachtkleurenpatroon dat gekenmerkt wordt door onregelmatig gevormde flarden van verdund pigment en effen kleur. Blauwe of gedeeltelijk blauwe ogen zijn typisch bij Merle honden en ze hebben vaak een een meerdere gebreken aan gehoor en ogen. Rassen waarbij de Merle kleur voorkomt zijn Shetland Sheepdog, Colllie, Border Collie, Australische herder, Cardigan Welsh corgi, Catahoula Leopard hond, teckel, Duitse Dog, Bergamasco Sheepdog en Pyrenese herder. De test vachtkleur Merle (H630) test de genetische status van het M-Locus. Het M-Locus heeft drie varianten (allelen): M (merle, SINE met langere poly-A staart), Mc (cryptic merle, SINE met kortere poly-A staart) en N (niet-merle, geen SINE insertie). Honden met cryptic merle (ook phantom of ghost Merle genoemd) vertonen weinig tot geen Merle en kunnen ten onrechte als niet-merle worden bestempeld.

De test vachtkleur Merle geeft de volgende resultaten.

Het hnRNP geassocieerd met het lethal yellow (RALY) gen bepaalt of tan points of saddle tan tot uiting komt bij Basset Hounds en Pembroke Welsh Corgi honden. Black-and-tan vachtkleur wordt gekenmerkt door een lichte kleur op de snuit, boven de ogen (tan points) en aan de onderkant van de hond die verder een donkere vacht heeft. Saddle-tan lijkt op black-and-tan maar de lichtere gebieden worden groter en enkel op de rug blijft er nog een donkerstuk over. Saddled-tan honden worden meestal black-and-tan geboren en het zwart trekt zich terug naarmate de honden ouder wordt. De interactie van het RALY-gen met het E-locus, K-locus, A-locus en een nog onbekend gen maakt het nog complexer. Het saddle-tan patroon en de tan-points komen allen tot uitingindien de hond ten minste één kopie van het E of Em allel heeft op het E-locus, twee kopieën van het ky allel op de K-locus en één of twee kopieën van het allel at op de A-locus. De test Vachtkleur Saddle tan vs black-and-tan (H353) test de genetische status van het RALY gen. Het RALY gen heeft twee varianten (allelen). Het allel WT is dominant en veroorzaakt de saddle-tan vachtkleur. Alleen wanneer de hond twee kopieën heeft van het recessieve allel dup is de vachtkleur black-and-tan.

De saddle-tan vachtkleur is slechts in een beperkt aantal hondenrassen waaronder sommige terriers, scent hounds en herding honden aanwezig. In rassen waarbij alleen tan-point honden voorkomen en geen saddled-tan honden, kunnen de tan-point honden ieder genotype voor het RALY gen hebben. Dit suggereert nog complexere interacties achter de tan-points in rassen waarbij saddle-tan niet tot uiting kan komen.

De Vachtkleur Saddle tan vs black-and-tan geeft de volgende resultaten:

Het Keratine 71 (KRT71) gen beïnvloedt de haar formatie. De test Vacht – Gekrulde Vacht (H921) test de genetische status van het KRT71 gen. Het KRT71 gen heeft twee varianten (allelen). Het allel CC is dominant en resulteert in gekrulde vacht. Alleen wanneer de hond twee kopieën van het recessieve allel N heeft is de vacht van een niet-gekruld type. Sommige rassen, zoals de Ierse Waterhond, zijn gefixeerd voor het dominante allel CC. Andere rassen, zoals Kuvasz, kunnen zowell gekruld als niet-gekruld haar hebben.

De test Vacht – Gekrulde Vacht geeft de volgende resultaten:

Het R-spondin 2 (RSPO2) gen beïnvloedt zowel de structuur als het groeipatroon van de vacht. Het groeipatroon van de vacht, ook bekend als “furnishings”, verhoogt de haargroei in het gezicht en aan de poten en wordt gekenmerkt door typische snorharen en wenkbrauwen. De term ‘furnishings’ verwijst naar de langere snor en wenkbrauwen die worden gezien bij ruwharige honden en andere rassen. In rassen zoals de Portuguese Waterhond, Labradoodle and Goldendoodles is de aanwezigheid van “furnishings” variabel, maar is wel de ras-standaard. Portugese waterhonden zonder furnishings worden aangeduid als het hebben van een ‘onregelmatige vacht’ die wordt gekenmerkt door kort haar op het hoofd, gezicht en benen. De test Improper Coat/Furnishings (H848) test de genetische status van het RSPO2 gen. Het RSPO2 gen heeft twee varianten (allelen). Het allel N is dominant en resulteert in “furnishings”. Alleen wanneer de hond twee kopieën heeft van het recessieve allel IC, heeft deze hond geen “furnishings”. Some breeds, such as the Airedale Terrier, are fixed for the dominant allele N.

The Improper Coat/Furnishings test encloses the following results:

De Fibroblast Growth Factor 5 (FGF5) bepaalt de haarlengte. De test Haarlengte (H765) test de genetische status van het FGF5-gen en heeft twee varianten (allelen). Het allel S is dominant en resulteert in kort haar. Alleen wanneer de hond twee kopieën heeft van het recessieve allel L zal de hond lang haar hebben. Sommige rassen, zoals de Labradors, zijn vastgesteld voor het dominante allel S. Andere rassen, zoals poedels, zijn vastgesteld voor het recessieve allel L en sommige rassen, zoals de teckel, lange of korte haren kunnen hebben. In sommige rassen is een andere, nog onbekende, mutatie aanwezig die haarlengte beïnvloed. Het is bekend dat deze nog onbekende mutatie voorkomt bij Aghaanse honden, Yorkshire Terriers en Silky Terriers.

De test haarlengte geeft de volgende resultaten:

Er zijn drie variabelen betrokken bij het vachttype van een hond: haarlengte, de aanwezigheid van furnishings (groei wenkbrauwen en snorharen), en de aanwezigheid van krullend haar. Op basis van de genetische varianten die aanwezig zijn bij de drie genen, kunnen diverse vachtpatronen onderscheiden worden. In onderstaande tabel zijn de mogelijke combinaties van deze mutaties weergegeven:

Het Hermansky-Pudlak-syndroom 3 (HPS3) gen, ook bekend als vachtkleur Cocoa of co-locus, is verantwoordelijk voor de bruine kleur bij Franse Bulldogs. Mutaties van het HPS3-gen verstoren de synthese van eumaline (zwart pigment), wat resulteert in bruinpigmentatie. Van de bruine kleur die wordt veroorzaakt door de HPS3-varianten is bekend dat deze donkerder wordt door ouderdom en iets donkerder is bij volwassenen dan de bruine kleur die wordt veroorzaakt door de TYRP1-gerelateerde varianten (B-locus). De co-locus is recessief en heeft daarom twee kopieën van het gen nodig om het fenotype te vertonen. Deze co-locus kan aanwezig zijn in Franse Bulldogs met verschillende vachtkleuren; bruin, lila, zwart, blauw, crème, fawn of wit, maar het fenotype kan in sommige gevallen minder zichtbaar zijn. Het volledige fenotype van de vacht, voetzolen en neus hangt ook af van de A-, E-, K- en B-locusgenen. Op dit moment is er bij Franse Bulldogs geen interactie tussen het co- en B-locus gerapporteerd. Daarom is het niet mogelijk om te voorspellen welk fenotype de combinatie van deze varianten zou kunnen veroorzaken.

N/N = cocoa variant niet aanwezig. Het cocoa fenotype wordt niet uitgedrukt, het nageslacht zal geen kopie van de co-locus erven.

N/co = drager van de Cocoa variant. Fenotype is niet aanwezig. 50% van de nakomelingen zal één kopie van de co-locus erven.

co / co = het Cocoa fenotype is aanwezig. De weergave van dit fenotype hangt af van de interactie tussen andere kleurgenen (loci). 100% van de nakomelingen krijgt één exemplaar van de co-locus. 

De witte vlekken patronen die bij veel honden rassen voorkomen hebben niet allemaal dezelfde genetische achtergrond. Het Microphthalmia Associated Transcription Factor gen (MITF gen) is geassocieerd met veel witte vlekken patronen. Dit gen is ook bekend als het S-locus. Er zijn drie patronen die de meerderheid van alle witte vlekken patronen beschrijven. Een patroon, “Irish spotting” genaamd, is een symmetrisch patroon met witte markeringen op de onderkant, hals, snuit en/of bles en komt tot uiting in rassen als Boston Terrier, Corgi, Bernese Mountain dog en Basenji. Een ander patroon met minder symmetrische vlekken, waarbij willekeurige witte vlekken op het lichaam voorkomen wordt vaak piebald of parti genoemd en komt voor bij diverse rassen zoals de Beagle en Fox terrier. Het derde voornaamste patroon wordt extreem wit genoemd en resulteert in een hond die bijna volledig wit is, vaak met wat kleur op het hoofd. Daarnaast is er nog een patroon genaamd mantel, dit patroon lijkt op Irish spotting maar heeft meer wit richting de dij en naar de romp en komt voor bij Deense doggen. Een ander patroon dat vergelijkbaar is met Irish spotting wordt flash of pseudo-Irish genaamd en komt bij Boxers voor. Een mutatie die gevonden is in het MITF gen is geassocieerd met het piebald patroon in meer dan 25 verschillende honden rassen. De test vachtkleur Piebald (bont) (H326) test de genetische status van deze mutatie. Dit resulteert in twee varianten (allelen). Het allel N produceert geen piebald patroon, honden met twee kopieën van het allel N vertonen geen piebald patroon. Het S allel is geassocieerd met het piebald patroon, echter de hoeveelheid witte vlekken varieert van ras tot ras en tussen individuen binnen een ras. In veel rassen zoals Collie, Deense dog, Italiaanse Greyhound, Shetland Sheepdog, Boxer and Bull Terrier heeft piebald een dosis-afhankelijk effect. Bij deze rassen is het allel S semi-dominant. Een kopie van het S allel (S/N) resulteert in een beperkt witte vlekken patroon. Honden met twee exemplaren van het S-allel (S/S) vertonen extremer wit met alleen kleur op het hoofd en misschien een lichaamsvlek. Bij Boxers en Bull Terriers zijn honden die twee kopieën van het S allel hebben (S/S) compleet wit terwijl honden die maar een kopie van het S allel hebben (N/S) het mantel patroon vertonen (bij deze rassen wordt dit flash genoemd). In deze rassen blijken echter nog andere onbekende mutaties aanwezig te zijn die invloed op de hoeveelheid wit hebben. In sommige andere rassen is het S allel recessief en in deze rassen zijn twee kopieën nodig voor het piebald patroon

De test vachtkleur Piebald geeft de volgende resultaten:

Het 20S proteasome β2 subunit (PSMB7) gen is verantwoordelijk voor het Harlekijn vachtpatroon in Duitse doggen. Het gen is ook bekend als de H-locus. Harlekijn is een patroon dat het resultaat is van interactie van het Merle (M-locus) gen en het Harlekijn (H-locus) gen op zwart pigment. Het Harlekijn gen kan het Merle gen modificeren. Het Harlekijn patroon komt alleen tot uiting wanneer op de M-locus tenminste een kopie van het M allel aanwezig is in combinatie met ten minste een kopie van het E of Em allel op de E-locus. Bij honden die niet Merle zijn of alleen rood pigment hebben kan het Harlekijn patroon niet tot uiting komen. Het dominante Merle gen produceert donkere vlekken op een verdunde achtergrond. Indien een Merle hond ook een kopie van het Harlekijn gen heeft, worden de donkere vlekken groter en verdwijnt het pigment uit de achtergrond (deze wordt wit). Het wordt verondersteld dat de mutatie die het Harlekijn patroon in Duitse doggen veroorzaakt in homozygote staat (twee kopieën van de mutatie) embryonale sterfte tot gevolg heeft omdat er geen levende honden die twee kopieën van de mutatie hebben bekend zijn. Dit houdt in dat puppy’s die homozygoot zijn voor de Harlekijn mutatie zich niet ontwikkelen in de baarmoeder en heel vroeg in de embryonale ontwikkeling afsterven. Alle honden met een Harlekijn vachtpatroon hebben daarom slechts een kopie van de Harlekijn mutatie. De test vachtkleur H-locus (Harlekijn) (H316) test de genetische status van de H-locus. Het H-locus heeft twee varianten (allelen), H en N. Honden met kopie van het H allel, in combinatie met tenminste een kopie van zowel het M allel op de M-locus en het E allel op de E-locus, vertonen het Harlekijn vachtpatroon. Twee kopieën van het H allel resulteert in vroege embryonale sterfte. Twee kopieën van het P allel resulteert in vroege embryonale sterfte.

De vachtkleur H-locus (Harlekijn) test geeft de volgende resultaten.

Een mutatie in het KIT-gen is geassocieerd met een witte vlekkenpatroon bij Duitse Herdershonden, dit patroon wordt ook wel Panda White Spotting genoemd. De mutatie is zeer recent ontstaan bij een teefje dat in 2000 geboren werd. Het gen voor witte aftekeningen is bekend als S-locus (MITF-Gen), echter deze mutatie bij de Duitse herders zit in een ander gen dan de mutatie die witte aftekeningen bij andere hondenrassen veroorzaakt. De mutatie veroorzaakt witte aftekeningen in het gezicht, op de ledematen, buik, nek en punt van de staart. Het wit is vooral geconcentreerd naar het voorste gedeelte van de hond en vergelijkbaar met het “Irish spotting” patroon. De hoeveelheid wit varieert van hond tot hond. Het wordt verondersteld dat de mutatie die het Panda White Spotting patroon in Duitse herders veroorzaakt in homozygote staat (twee kopieën van de mutatie) embryonaal sterfte tot gevolg heeft omdat er geen levende honden met dit patroon en twee kopieën van de mutatie bekend zijn. Dit houdt in dat puppy’s die homozygoot zijn voor de Panda White mutatie zich niet ontwikkelen in de baarmoeder en heel vroeg in de embryonale ontwikkeling afsterven. Honden die heterozygoot zijn (een kopie van de mutatie) hebben geen gezondheidsproblemen die met het Panda White patroon geassocieerd kunnen worden. Dit gen heeft twee varianten (allelen), P en N. Het allel P is dominant. Honden die een kopie van het P allel hebben vertonen het Panda White patroon. Twee kopieën van het P allel resulteert in vroege embryonale sterfte.

De test vachtkleur Panda White Spotting geeft de volgende resultaten.

AUTOSOMAAL, RECESSIEVE MUTATIE

Autosomaal, recessieve overerving betekent dat een dier vrij (normaal homozygoot), lijder (mutatie homozygoot) of drager (heterozygoot) kan zijn. Dragers kunnen de mutatie in de populatie doorgeven zonder zelf de symptomen te ontwikkelen. Dit maakt het vooral belangrijk dat dragers worden geïdentificeerd om te voorkomen dat de ziekte zich verspreidt.

Uitleg voor dierenartsen:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Het dier krijgt geen symptomen.
• Een dier is DRAGER en heeft één gezond allel en één defect allel (heterozygoot). Het dier krijgt geen symptomen.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee mutante allelen (abnormale homozygoot). Het dier zal de symptomen van de ziekte krijgen.

Verklaring voor fokkers:
• Een dier is VRIJ/NORMAAL en heeft twee gezonde allelen (normaal homozygoot). Het dier krijgt geen afwijkingen bij het fokken en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
• Een dier is DRAGER en heeft één gezond allel en één mutant allel (heterozygoot). Dit dier zal een defect (mutant) allel doorgeven aan de helft van de nakomelingen. In een aantal gevallen kunnen dragers ook symptomen van het mutante allel ontwikkelen, maar in de regel zullen zij geen symptomen vertonen.
• Een dier is LIJDER en heeft dus twee mutante allelen (abnormale homozygoot). Een lijder geeft het mutante allel aan alle nakomelingen door in de volgende generatie, en zal de symptomen die gepaard gaan met de ziekte ontwikkelen.