€57,48 €47,50 excl. BTW
Centronucleaire Myopathie (CNM) is de algemene naam voor een reeks erfelijke spierziekten die voornamelijk worden gekenmerkt door spierzwakte en spierafbraak.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Centronucleaire Myopathie (CNM) is de algemene naam voor een reeks erfelijke spierziekten die voornamelijk worden gekenmerkt door spierzwakte en spierafbraak. De variant die in deze test wordt geanalyseerd, waargenomen in de Border Collie, staat bekend als ADCNM of als DNM2-CNM. Het wordt veroorzaakt door een dominante mutatie in het gen DNM2.
Klinische eigenschappen
Symptomen van ADCNM zijn onder meer een lage eetlust, een "bunny-hopping" -gang tijdens het hardlopen, inspanningsintolerantie en door inspanning veroorzaakte ineenstorting van de ledematen en algemene atrofie (verspilling) van de spieren. Het begin van de symptomen is meestal rond het eerste jaar van de leeftijd.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 35244154
Omia ID: 2534