€57,48 €47,50 excl. BTW
Centronucleaire myopathie (CNM) is de algemene naam voor erfelijke spierziekten die voornamelijk worden gekenmerkt door spierzwakte- en vermindering.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Centronucleaire myopathie (CNM) is de algemene naam voor erfelijke spierziekten die voornamelijk worden gekenmerkt door spierzwakte- en vermindering. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het PLTPLA-gen.
De aandoening is ook bekend als type II fiber deficiency, autosomaal recessieve spierdystrofie en erfelijke myopathie van Labrador Retrievers (HMLR).
Klinische eigenschappen
Klinische kenmerken zijn variabel en progressief en omvatten o.a.: gegeneraliseerde spierzwakte en agressie, hangende bovenoogleden (ptosis) en zwakte van de oogspieren (externe oftalmoplegie).
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 15829503
Omia ID: 1374