57,48 47,50 excl. BTW

H410

Cerebellaire ataxie is een categorie van vaak ernstige neurale aandoeningen die een verlies van fysieke coördinatie veroorzaken en uiteindelijk op humane gronden aanleiding kunnen zijn voor euthanasie.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

Cerebellaire ataxie is een categorie van vaak ernstige neurale aandoeningen die een verlies van fysieke coördinatie veroorzaken en uiteindelijk op humane gronden aanleiding kunnen zijn voor euthanasie. Deze variant, bekend als Neonatale Cerebellaire Ataxie (NCA) en soms als Bandera’s Neonatale Ataxie (BNAt), is een autosomaal recessieve ziekte die wordt aangetroffen bij Coton de Tulear en Havanezer honden. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen GRM1.

Klinische eigenschappen

Neurologisch onderzoek toont een wankel hoofd, trillingen (intentie tremoren), een slechte gang en oculaire ataxie op een leeftijd van twee weken. De meeste puppy's zijn niet in staat om te lopen en doelgerichte activiteiten uit te voeren. De puppy's vallen in zijligging, waarbij ze spartelen met de poten en het lichaam in een vreemde houding houden.

Extra informatie

Fenotypisch verwante ataxie honden kunnen een mutatie hebben in een ander gen, waaronder ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 en SPTBN2.

Referenties

Pubmed ID: 21281350

Omia ID: 78