57,48 47,50 excl. BTW

Only available in bundles

H331

'Spongy Degeneration' met Cerebellaire Ataxie is een ernstige neurologische aandoening die degeneratie van het cerebellum (kleine hersenen) en de hersenstam veroorzaakt.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Only available in bundles

Specificaties

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Algemene informatie

‘Spongy Degeneration’ met Cerebellaire Ataxie is een ernstige neurologische aandoening die degeneratie van het cerebellum (kleine hersenen) en de hersenstam veroorzaakt. De ziekte is progressief en vereist uiteindelijk euthanasie. Deze variant van de ziekte, bekend als SDCA1, wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen KCNJ10.

De variant van de aandoening die in deze test wordt geanalyseerd, komt voor bij de Belgische Herder en vergelijkbare varianten zijn waargenomen bij de Jack Russell Terrier en Parson Russel Terrier.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's vertonen de eerste symptomen van SDCA1 tussen de leeftijd van 4 en 9 weken. Het primaire symptoom is ataxie (verlies van coördinatie), met een brede gang, wankelen, trillen en verlies van evenwicht. Andere symptomen kunnen zijn: afwijkende oogbewegingentie na snelle hoofdbeweging, spierspasmen na inspanning of stress en epileptische aanvallen. Omdat de symptomen toenemen, is euthanasie meestal geadviseerd rond de leeftijd van 17 weken.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 27966545,28007838

Omia ID: 2089