57,48 47,50 excl. BTW

Only available in bundles

H341

Cerebellaire Ataxie is een categorie van vaak ernstige neurologische aandoeningen die een verlies van fysieke coördinatie veroorzaken.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Only available in bundles

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

5

Mutation

c.130_131ins[LT796559.1:g.50_276]

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

SDCA2

Algemene informatie

Cerebellaire Ataxie is een categorie van vaak ernstige neurologische aandoeningen die een verlies van fysieke coördinatie veroorzaken. Deze variant van de ziekte, bekend als sponsachtige degeneratie met cerebellaire ataxie (SDCA2), komt voor bij de Belgische Herder. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen ATP1B2.

Klinische eigenschappen

Aangedane puppy's presenteren zich met een ataxische gang (een verlies van coördinatie tijdens het lopen) op ongeveer vier weken oud. Verdere symptomen kunnen zijn ijsberen, cirkelen, blindheid en epileptische aanvallen. De ziekte vordert snel en euthanasie is meestal binnen enkele weken geadviseerd.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 28620085

Year published: 2017

Omia ID: 2110

Omia variant ID: 734