€57,48 €47,50 excl. BTW
Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) is een ernstige, degeneratieve neuromusculaire aandoening die spierzwakte, atrofie en uiteindelijk de dood veroorzaakt.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Cerebellar Degeneration-Myositis Complex (CDMC) is een ernstige, degeneratieve neuromusculaire aandoening die spierzwakte, atrofie en uiteindelijk de dood veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het gen SLC25A12. De variant van de ziekte die in deze test wordt geanalyseerd, is aangetroffen bij de Nova Scotia Duck Tolling Retriever, met name in de Europese populatie. Een nauw verwante variant komt ook voor bij de Hollandse herder.
Klinische eigenschappen
Het begin van de symptomen bij aangedane puppy's kan optreden tussen de leeftijd van 10 weken en 6 maanden. De belangrijkste verschijnselen zijn ataxie (verlies van coördinatie), hoofdtrillingen en hypermetrie (overstrekken van de ledematen tijdens het lopen), vooral in de achterpoten. Naarmate de ziekte vordert, kan dit verder leiden tot inspanningsintolerantie, stijfheid, episodes van collaps en een neiging tot "bunny hopping". Euthanasie op humane gronden kan noodzakelijk zijn.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 35886006
Omia ID: 2294