€57,48 €47,50 excl. BTW
Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 4B2 maakt deel uit van een grote groep spier- en zenuwaandoeningen (neuromusculaire aandoeningen) die demyeliniserende polyneuropathie (DP) worden genoemd.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 21 |
| Mutation | c.2363+1G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomaal recessief |
| Organ | |
| Specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
Algemene informatie
Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 4B2 maakt deel uit van een grote groep spier- en zenuwaandoeningen (neuromusculaire aandoeningen) die demyeliniserende polyneuropathie (DP) worden genoemd. CMT veroorzaakt spierzwakte en verlies van gevoel en wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het SET-bindende factor 2-gen (SBF2, ook bekend als MTMR13-gen). Het is waargenomen bij de Dwergschnauzer.
Klinische eigenschappen
Aangedane honden presenteren zich binnen de eerste paar levensjaren met symptomen zoals inspanningsintolerantie, ademhalingsmoeilijkheden, een hese stem, braken en aspiratiepneumonie (longinfecties veroorzaakt door het inademen van voedsel of vloeistof).
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 31772832
Year published: 2019
Omia ID: 2284
Omia variant ID: 1233