€57,48 €47,50 excl. BTW
CNS Atrofie met Cerebellaire Ataxie (CACA) is een neurologische aandoening die wordt waargenomen bij Belgische Herders (of Mechelaar).
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
CNS Atrofie met Cerebellaire Ataxie (CACA) is een neurologische aandoening die wordt waargenomen bij Belgische Herders (of Mechelaar). Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het SELENOP-gen, wat leidt tot een defect in het seleniumtransport.
Aangedane puppy’s vertonen ongecoördineerde bewegingen en intentietrillingen op de leeftijd van twee weken en moeten mogelijk op humane gronden worden geëuthanaseerd.
De aandoening wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve deletie in het gen SEPP1 (alias SELENOP), die geassocieerd is met een defect in het transport van selenium naar het centraal zenuwstelsel (CNS, CZS).
Klinische eigenschappen
CACA wordt gekenmerkt door onregelmatige en onhandige bewegingen, verminderde coördinatie, spiertrillingen en korte episodes van spastische aanvallen. Er kan ook sprake zijn van een algemene verhoogde spierspanning en een verminderde slikreflex. Het lichaamsgewicht van de puppy's lijkt lager te zijn bij aangedane puppy's in vergelijking met niet-aangedane nestgenoten. Na de leeftijd van ongeveer 2 weken kunnen de eerste symptomen bij de puppy's worden waargenomen.
Extra informatie
De ernst van de klinische symptomen is zeer variabel en relatief aspecifiek. Dit maakt het moeilijk om onderscheid te maken tussen deze variant van ataxie en andere varianten zoals SDCA1, SDCA2).
Referenties
Pubmed ID: 34339417
Omia ID: 2367