57,48 47,50 excl. BTW

H705

Collie Eye Anomaly (CEA), ook bekend als choroïdale hypoplasie, is een aangeboren oogaandoening.

15 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

, , , , , , , , , , ,

Organ

Gene

Chromosome

37

Mutation

c.588+462_588+8260del

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

cea; CEA/CH

Algemene informatie

Collie Eye Anomaly (CEA), ook bekend als choroïdale hypoplasie, is een aangeboren oogaandoening. Het gaat hierbij om een ontwikkelingsstoornis die de ontwikkeling van het vaatvlies, een laag van het oog onder het netvlies, aantast. Het wordt voornamelijk aangetroffen bij Collie-achtige honden zoals de Collie, Border Collie, Australian Shepherd en Shetland Sheepdog. CEA wordt veroorzaakt door een recessieve mutatie in het NHEJ1-gen en kan leiden tot structurele afwijkingen in het oog die het gezichtsvermogen kunnen aantasten of blindheid tot gevolg kunnen hebben.

Klinische eigenschappen

CEA is aanwezig vanaf de geboorte en treft meestal beide ogen, hoewel de ernst tussen beide ogen kan verschillen. Klinische symptomen kunnen zijn: onderontwikkelde of ingevallen ogen, een troebel of dof uiterlijk van de ogen en verschillende gradaties van verlies van het gezichtsvermogen. In ernstigere gevallen kunnen bijkomende afwijkingen zoals colobomen (oogzenuwputjes, delen van het oog ontbreken), netvliesloslating of oogbloeding optreden. De diagnose wordt meestal gesteld door middel van oogheelkundig onderzoek door een dierenarts.

Extra informatie

Deze genetische variant wordt bij bepaalde rassen, zoals de Deense Rough Collie en de Nova Scotia Duck Tolling Retriever, niet als oorzakelijk beschouwd.

Referenties

Pubmed ID: 17916641

Year published: 2007

Omia ID: 218

Omia variant ID: 632