€57,48 €47,50 excl. BTW
Congenitaal Myastheensyndroom (CMS) is een heterogene subgroep van neuromusculaire aandoeningen.
10 werkdagen
Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)
Specificaties
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Algemene informatie
Congenitaal Myastheensyndroom (CMS) is een heterogene subgroep van neuromusculaire aandoeningen. Een oorzakelijke mutatie in het COLQ-gen beïnvloedt acetylcholinesterase, een enzym dat signaaltransductie bij de neuromusculaire verbinding beëindigt.
Klinische eigenschappen
Katten met congenitaal myastheensyndroom (CMS) hebben een aangeboren spierzwakte. Katten vertonen bewijs van gealdaliseerde spierzwakte, vooral na inspanning, stress of opwinding. Karakteristieke posities als "hond-bedelen" of "chipmunk", meestal met hun voorpoten rustend op een handig object kan worden getoond. Binnen een paar uur tot maximaal enkele weken na de geboorte zullen de kenmerken die bij deze genetische effecten komen te liggen zichtbaar worden. Af en toe worden de symptomen statisch.
Extra informatie
Referenties
Pubmed ID: 26327126,26374066
Omia ID: 1621