57,48 47,50 excl. BTW

H425

Congenitaal Myastheen Syndroom (CMS) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige skeletspierzwakte en vermoeidheid, die meestal zichtbaar wordt bij inspanning.

10 werkdagen

Vanaf € 10,00 verzending en administratie per order (incl. BTW)

Specificaties

Breeds

Gene

Chromosome

28

Mutation

c.85G>A

Mode of Inheritance

Autosomaal recessief

Organ

Specimen

Swab, Bloed EDTA, Bloed Heparine, Sperma, Weefsel

Also known as

CMS

Algemene informatie

Congenitaal Myastheen Syndroom (CMS) is een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige skeletspierzwakte en vermoeidheid, die meestal zichtbaar wordt bij inspanning.

Klinische eigenschappen

Getroffen honden kunnen normaal 5-30 minuten rennen, waarna ze steeds kortere stappen maken en uiteindelijk naar beneden vallen met gebogen voor- en achterpoten. Na enkele minuten rust kunnen ze weer lopen en rennen gedurende variabele perioden voordat de aandoeningen weer verschijnen.

Extra informatie

Referenties

Pubmed ID: 17586598

Year published: 2007

Omia ID: 2072

Omia variant ID: