Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN, 3 varianten) – Golden Retriever

Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN) is een erfelijke neurologische aandoening die voornamelijk het perifere zenuwstelsel aantast (het zenuwstelsel buiten de hersenen en het ruggenmerg). Het is de hondenvariant van Charcot-Marie-Tooth Neuropathie die bij mensen voorkomt. Het wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling of onvoldoende vorming van de myelineschede, een beschermende laag rond zenuwen. Myeline is essentieel voor de juiste overdracht van zenuwsignalen, en zonder myeline raakt de zenuwfunctie verstoord.

Bij Golden Retrievers zijn momenteel drie autosomale mutaties geïdentificeerd in verschillende genen die HPN veroorzaken. De betrokken mutaties bevinden zich in het myeline-eiwit-zero-gen (MPZ), het myotubuline-gerelateerde-eiwit-2-gen (MTMR2) en het SH3-domein en tetratricopeptideherhalingen 2-gen (SH3TC2).

Alle drie de mutaties (MPZ, MTMR2, SH3TC2) leiden tot vergelijkbare symptomen: spierzwakte, ataxie (coördinatiestoornissen), tremoren (spiertrillingen), hypotonie (lage spierspanning) en vertraagde motorische ontwikkeling. De ernst en het verloop van deze symptomen kunnen variëren. De autosomaal dominante MPZ-mutatie kan in de loop van de tijd leiden tot ernstigere spierafbraak, terwijl de autosomaal recessieve SH3TC2- en MTMR2-mutaties voornamelijk zwakte en coördinatieproblemen veroorzaken zonder aanzienlijke spierafname.

De symptomen treden meestal vroeg in het leven op, vaak tussen de 2 en 6 maanden leeftijd. Bij ernstigere gevallen kunnen tekenen soms al bij jongere pups worden waargenomen.