Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (MTMR2-gerelateerd)

Congenital Hypomyelinating Polyneuropathy (HPN) is een erfelijke neurologische aandoening die voornamelijk het perifere zenuwstelsel aantast (het zenuwstelsel buiten de hersenen en het ruggenmerg). Het is de hondenvariant van de aandoening Charcot-Marie-Tooth Syndroom die bij mensen voorkomt. Het wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling of onvoldoende vorming van de myelineschede, een beschermende laag rond zenuwen. Myeline is essentieel voor de juiste overdracht van zenuwsignalen, en zonder myeline is de zenuwfunctie verminderd.

Alle drie de mutaties (MPZ, MTMR2, SH3TC2) leiden tot vergelijkbare symptomen: spierzwakte, ataxie (coördinatiestoornissen), tremoren (spiertrillingen), hypotonie (lage spierspanning) en vertraagde motorische ontwikkeling. De ernst en het verloop van deze symptomen kunnen variëren. De mutatie die hier wordt getest, wordt gevonden in het myotubuline-gerelateerde eiwit 2 (MTMR2)-gen dat zich op de splitsingsplaats aan het einde van exon 12 bevindt. Het is verwant aan de aandoening Charcot-Marie-Tooth type 4B1 bij de mens.

De andere varianten hebben betrekking op mutaties in het gen myeline-eiwit nul (MPZ) en het gen SH3-domein en tetratricopeptide repeats 2 (SH3TC2). Deze varianten worden in verschillende testen geanalyseerd.